Sáng kiến kinh nghiệm: Vài kinh nghiệm về sử dụng và xây dựng công thức giải bài tập phần di truyền quần thể - Nguyễn Xuân Khoa

không chỉ biểu hiện ở nam giới mà còn biểu hiện ở nữ giới nhưng hiếm hơn”
Trả lời này không hoàn toàn thỏa mãn câu hỏi nêu ra. Vì:
- Chưa chứng minh (lý giải) được vì sao bệnh mù màu ở nữ hiếm hơn ở nam ?
- Tại sao lại tồn tại quan niệm bệnh mù màu và bệnh máu khó đông là bệnh của nam giới ?
Để làm rõ câu hỏi này chúng tôi đã sử dụng kiến thức về sự cân bằng gen nằm trên NST giới tính X ở đoạn không tương đồng với Y.
Nội dung kiến thức này như sau:
Trường hợp gen nằm trên NST X, trong quần thể giao phối có các kiểu gen: 
 ♀: Có 3 kiểu gen: XAXA; XAXa ; XaXa
♂: Có 2 kiểu gen: XAY; XaY.
Cấu trúc di truyền ở giới cái: DXAXA+H XAXa +R XaXa = 1.
Cấu trúc di truyền của giới đực có dạng: R XAY+S XaY
Nếu tần số tương đối của 2 giới giống nhau thì ngay ở thế hệ ngẫu phối đầu tiên cấu trúc di truyền của quần thể có dạng:
Giới cái: p2 XAXA+2pq XAXa +q2 XaXa = 1
Giới đực: p XAY+q XaY
Cấu trúc này không thay đổi ở các thế hệ kế tiếp trong trường hợp không có áp lực chọn lọc, đột biến, di nhập gen ...
Với nội dung kiến thức này, chúng tôi sử dụng 2 bài tập sau để làm rõ câu hỏi (1).
Bài tập 1: Một quần thể người gồm 20 000 người, có 4 nữ bị máu khó đông. Hãy xác định số nam bị máu khó đông. Biết quần thể này ở trạng thái cân bằng, gen gây bệnh là gen lặn nằm trên NST giới tính X ở đoạn không tương đồng (tỷ lệ nam nữ 1:1).
Bài giải:
Bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định. Quy ước XA quy định kiểu hình bình thường, Xa quy định kiểu hình máu khó đông.
Tỷ lệ nam : nữ ở người xấp xỉ 1:1, tính theo lý thuyết số nữ trong quần thể này là 10 000 người, số nam 10 000 người.
Vì quần thể ở trạng thái cân bằng, tần số tương đố các alen ở giới đực và giới cái giống nhau nên cấu trúc di truyền của giới nữ có dạng:
p2 XAXA+2pq XAXa +q2 XaXa = 1.
Tỷ lệ nữ giới bị bệnh trong quần thể là: 2aa = q = 0,02; p = 0,98.
Tần số tương đối các alen ở giới nam là: q = 0,02; p = 0,98 tỷ lệ kiểu gen XaY = 0,02 tỷ lệ kiểu hình máu khó đông ở nam giới = 0,02 số nam giới bị bệnh máu khó đông trong quần thể là: 0,02. 10000 = 200 (người)
Ý nghĩa của bài tập:
Bài tập cho thấy số nam bị bệnh lớn gấp 50 lần số nữ bị bệnh. Bệnh máu khó đông có ở cả nam và nữ.
Qua bài tập, học sinh có thể rút ra kết luận:
- Bệnh máu khó đông xuất hiện ở cả nam và nữ.
- Tỷ lệ xuất hiện bệnh máu khó đông ở nam cao hơn tỷ lệ xuất hiện bệnh ở nữ 
- Tỷ lệ phân li kiểu hình không đồng đều ở 2 giới
- Nói bệnh máu khó đông là bệnh của đàn ông là không đúng.
- Nói bệnh máu khó đông là bệnh của đàn ông vì trong quần thể dể gặp đàn ông bị bệnh này do số lượng đàn ông bị bệnh nhiều hơn so với số nữ bị bệnh nhiều lần.
Bài tập 2. (Đề thi Olimpic Quốc tế môn Sinh học)
Chọn 1 câu trả lời đúng nhất trong các phương án A,B,C,D
Trong một hòn đảo biệt lập có 5800 người sống, trong đó có 2800 nam giới. Trong số này có 196 nam bị mù màu xanh đỏ. Kiểu mù màu này do 1 alen lặn m nằm trên NST giới tính X. Kiểu mù màu này không ảnh hưởng đến sự thích nghi của cá thể. Khả năng có ít nhất 1 phụ nữ của hòn đảo này bị mù màu xanh đỏ là bao nhiêu?
	A. 1 – 0,99513000	B. 0,073000
	C. (0,07 x 5800)3000	D. 3000 x 0,0056 x 0,99442999
Bài giải:
Vì đây là đảo biệt lập nên cấu trúc di truyền của quần thể này đang ở trạng thái cân bằng. XM là gen quy kiểu hình bình thường, Xm là gen quy định bệnh mù màu đỏ lục, cấu trúc di truyền quần thể này có dạng:
Giới cái: p2 XMXM+2pq XMXm +q2 XmXm = 1
Giới đực: p XMY+q XmY
+ Nam mù màu có kiểu gen XmY chiếm tỷ lệ q = 0,07 q2 XaXa = 0,0049 Xác suất để 1 người nữ bị bệnh là 0,0049 Xác suất để 1 người nữ không bị bệnh là 1 – 0,0049 = 0,9951.
Số lượng nữ trên đảo là 5800-2800=3000
Xác suất để cả 3000 người nữ không bị bệnh là (0,9951)3000.
Vì biến cố có ít nhất 1 người nữ bị bệnh là biến cố đối của biến cố cả 3000 người nữ đều không bị bệnh Xác suất để có ít nhất 1 người nữ bị bệnh là:
1 – 0,99513000 Đáp án đúng: A
Ý nghĩa của bài tập: 
 Xác suất nữ bị bệnh là 0,0049 nhỏ hơn so với xác suất nam giới bị bệnh là 0,07
Bài tập này cho thấy trong trường hợp tính trạng do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định, xác suất gặp nữ bị bệnh ít hơn rất nhiều so với nam giới, tỷ lệ phân li kiểu hình không đồng đều ở 2 giới.
Kết luận:
Sử dụng 2 bài tập trên chúng ta có thể củng cố 2 nội dung kiến thức quan trọng của phần di truyền liên kết với giới tính:
a. Trong trường hợp gen nằm trên X không có alen tương ứng trên Y tỷ lệ phân li kiểu hình khác nhau ở giới đực và giới cái,
b. Tỷ lệ xuất hiện kiểu hình lặn ở giới đực cao hơn tỷ lệ xuất hiện kiểu hình lặn ở giới cái.
2. Xây dựng công thức tổng quát tính tần số tương đối các alen trong trường hợp tần số tương đối các alen ở 2 giới khác nhau
Giả sử tần số tương đối của các alen ở thế hệ xuất phát như sau:
♀: p(A) = pi; q(a) = qi
♂: p(A) = pj; q(a) = qj
Ta có:
pj XA
qjXa
Y
pi XA
pi pj XA XA
pi qj XA Xa 
pi XA Y
qiXa
pj qi XA Xa 
qi qjXa Xa
qiXa Y
Cấu trúc di truyền : 
♀: pi pj XA XA +[ pi qj+ pj qi] XA Xa + qi qjXa Xa
♂: pi XA Y + qiXa Y
Tần số tương đối của các alen ở thế hệ thứ nhất, thuộc 2 giới như sau:
♀: p’1 =(pi+pj); q1’ =(qi+qj)
♂: p1” = pi; q1” = qi.
Nhận xét: Qua mỗi thế hệ ngẫu phối tần số tương đối của các alen ở giới đực chính là tần số tương đối các alen của giới cái ở thế hệ trước đó, tần số tương đối của các alen ở giới cái bằng tổng tần số tương đối các alen của giới đực và giới cái ở thế hệ trước đó.
Thế hệ thứ 2
♀: p’2 = (p’1+p”1)=((pi+pj)+pi)=ij=ij; 
q2’ =(qi+qj)=(3qi+1qj)
♂: p”2 =(pi+pj); q”2 =(qi+qj)
Thế hệ thứ 3:
♀: p’3 = (p’2+p”2) = [((pi+pj)] = =
 q’3 = (
♂:p”3 = ij; q”3 = (qi+qj)
Thế hệ thứ 4:
♀:p’4=(p’3+p”3)===
 q’4 = 
♂: p”4 = (; q”4 = (
Tới đây ta có thể dễ dàng nhận ra quy luật biến đổi các hệ số của pi và pj tại mỗi thế hệ. Do đó công thức của các thế hệ kế tiếp sẻ là (Để tiện theo dõi chúng tôi chỉ trình bày sự thay đổi tần số alen A ở giới cái):
Thế hệ 5 : 
♀ p’5 = (; q’5 = (
Thế hệ 6 :
♀ p’6 = (; q’6 = 
Thế hệ n :
♀: p’n =(xnpi+ynpj) (xn+yn =2n) ; yn = xn-1
 q’n =(xnqi+ynqj) (xn+yn =2n) ; yn = xn-1
♂ : p »n =(xn-1pi+yn-1pj) (xn-1+yn-1 =2n-1) ; yn-1 = xn-2
 q’n =(xn-1qi+yn-1qj) (xn-1+yn-1 =2n-1) ; yn-1 = xn-2
Ta thấy hệ số xn của pi ở giới cái qua các thế hệ là :
Thế hệ
1
2
3
4
5
6
7
8
9
Hệ số xn
1
3
5
11
21
43
85
171
341
Để xác định quy luật biến đổi của hệ số xn ta lập bảng :
Thế hệ
xn
Tổng cặp 2 hệ số của 2 thế hệ kề nhau
Biểu diễn dạng khác của hệ số xn
1
1
22
1= 2- 20
2
3
23
22 -1 =22 -2+ 20
3
5
24
23-3=23 –(22 -2+ 20)= 23 – 22 +2 - 20
4
11
25
24-5 =24 – (23 – 22 +2 - 20) = 24 – 23 + 22 -2 + 20
5
21
26
25-11= 25-(24 – 23 + 22 -2 + 20)= 25-24 + 23 - 22 +2 - 20
6
43
27
26-21=26-(25-24 + 23 - 22 +2 - 20)= 26-25+24 - 23 + 22 -2 + 20
7
85
27 -43 = 27 – (26-25+24 - 23 + 22 -2 + 20)= 
Từ bảng trên ta dễ dàng nhận thấy:
- Hệ số xn của pi tại thế hệ n là : 2n – 2n-1 + 2n-2 – 2n-3 + 2n-4 – 2n-5 + .2n-n (2)
- Ở dạng khai triển số lượng các đơn thức tại thế hệ bằng n+1. 
Biểu thức (2) được viết lại thành: (2n + 2n-2 + 2n-4 + ) – (2n-1+ 2n-3+ 2n-5 +)
Hai biểu thức trong dấu ngoặc là 2 dãy cấp số nhân với công bội là 4. 
Tách 2 trường hợp ta có:
n lẻ : cả 2 dãy đều có số hạng
(2n + 2n-2+ 2n-4 + 2n-6 + +21)- (2n-1 + 2n-3 + 2n-5 ++1)
Ta có : 
(2n + 2n-2+ 2n-4 + 2n-6 + +21)- (2n-1 + 2n-3 + 2n-5 ++1) = 
Trường hợp n chẵn : (dãy trước số hạng ; dãy sau số hạng)
(2n + 2n-2+ 2n-4 + 2n-6 + +1)- (2n-1 + 2n-3 + 2n-5 ++2)
(2n + 2n-2+ 2n-4 + 2n-6 + +1)- (2n-1 + 2n-3 + 2n-5 ++2) = 
Quy luật biến đổi của hệ số yn :
Hệ số yn của thế hệ n chính là hệ số xn-1.
Trường hợp n lẻ, n – 1 chẵn, áp dụng công thức cho trường hợp dãy chẵn ta có hệ số yn là : =
Trường hợp n chẵn, n-1 lẻ, áp dụng công thức cho trường hợp dãy lẻ ta có hệ số yn là : 
Công thức tính tần số tại thế hệ n :
Trường hợp n lẻ :
♀: p’n = q’n = 
♂ : = 
Trường hợp n chẵn : 
♀: p’n =(pi+pj) q’n =(qi+qj) 
♂ : =(pi+pj ) =(qi+qj) 
 Một số bài tập áp dụng 
Dạng 1. Tính tần số tương đối các alen tại thế hệ n
Bài tập. Trong quần thể xét 1 gen có 2 alen A và a. Các gen này nằm trên NST giới tính X ở đoạn không tương đồng với NST Y. Gen A trội hoàn toàn so với gen a. Tại thế hệ xuất phát I0 có tần số tương đối các alen như sau :
Giới đực có tần số các alen A,a tương ứng là pj = 0,8 ; qj = 0,2.
Giới cái có tần số các alen A,a tương ứng là pi = 0,4 ; qi = 0,6.
Hãy tính tần số tướng đối các alen ở mỗi giới ở thế hệ thứ 7 (I7).
Bài giải :
Tần số tương đối của các alen tại thế hệ thứ 7 ở giới cái là :
Áp dụng công thức (*) ta có, tần số alen A ở thế hệ thứ 7 của giới cái :
p’n == =0,534375
Áp dụng công thức (**) ta có, tần số alen a ở thế hệ thứ 7 của giới cái 
q’n === 
Tần số tương đối của các alen tại thế hệ thứ 7 ở giới đực là :
Tần số alen A :
== 
Tần số alen a:
=(qi+qj )==0,46875
Dạng 2. Xác định cấu trúc di truyền quần thể tại thế hệ n
Bài tập : Xét 1 gen có 2 alen A, a nằm trên NST giới tính X ở đoạn không tương đồng. Tại thế hệ xuất phát tần số tương đối các alen ở 2 giới là :
Giới đực : 0,9 A ; 0,1a
Giới cái : 0,1A ; 0,9a.
Hãy xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ 12.
Bài giải:
Tần số tương đối của các alen tại thế hệ thứ 11 ở giới cái là :
Áp dụng công thức (*) ta có, tần số alen A ở thế hệ thứ 11 của giới cái :
p’n == =0
Áp dụng công thức (**) ta có, tần số alen a ở thế hệ thứ 11 của giới cái 
== =0,36689
Tần số tương đối của các alen tại thế hệ thứ 11 ở giới đực là :
Tần số alen A :
== 
Tần số alen a:
=== 
Tỷ lệ các kiểu gen xuất hiện ở thế hệ 12:
 XA
 Xa
Y
0 XA
0,40113454XA XA
0.231975460XA Xa 
0 XA Y
0,36689Xa
0.232459211XA Xa 
0.134430789Xa Xa
0,36689Xa Y
Vậy cấu trúc di truyền quần thể ở thế hệ 12 là