Giáo trình Cơ sở di truyền học và tiến hóa - Phần III: Cơ sở di truyền

ống nhờ liên kết gen mà các nhà chọn giống có khả năng chọn được những nhóm tính trạng tốt luôn luôn đi kèm với nhau.
4. Di truyền liên kết gen không hoàn toàn 
 Moocgan tiếp tục thực hiện phép lai nghịch lấy cá thể F1 thân xám, cánh dài lai với cá thể thân đen, cánh cụt lại thu được FB 4 phân lớp kiểu hình không bằng nhau theo tỉ lệ 0,41 xám dài : 0,41 đen cụt : 0,09 xám cụt : 0,09 đen dài. Điều này chứng tỏ cá thể cái F1 trong quá trình giảm phân có xảy ra hiện tượng trao đổi chéo tại lần phân bào I giữa 2 crômatit khác nguồn gốc trong cặp tương đồng chứa 2 cặp gen
AB
ab
tạo nên 4 loại giao tử với tỉ lệ 0,41AB : 0,41ab : 0,09Ab : 0,09aB .
 Từ thí nghiệm trên nhận thấy tần số hoán vị trong giao tử bằng 18%. Sơ đồ lai như sau: 
F1:
♀
AB
ab
x
♂
ab
ab
(Thân xám, cánh dài)
(Thân đen, cánh cụt)
GF1:
0,41AB : 0,41ab : 0,09Ab : 0,09aB
↓
ab
FB:
Kiểu gen (4):
        Kiểu hình (4)  0,41 xám, dài : 0,41 đen, cụt : 0,09 xám  cụt : 0,09 đen  dài
 Di truyền liên kết gen không hoàn toàn có mấy đặc điểm cơ bản sau:
- Sự hoán vị gen xảy ra giữa 2 crômatit khác nguồn gốc trong cặp NST tương đồng kép. Đôi khi cũng xảy ra giữa cả 4 crômatit.
- Xu hướng liên kết gen hoàn toàn là chủ yếu hoán vị gen có xảy ra nhưng là thứ yếu:
- Tần số hoán vị giữa 2 gen kế cận thường nhỏ hơn 50% tổng số giao tử thu được vì:
 + Xu hướng các gen liên kết hoàn toàn là chủ yếu.
 + Hoán vị gen thông thường chỉ xảy ra giữa 2 crômatit khác nguồn gốc nên chỉ đạt giá trị tối đa là 50% (nhưng thường rất hiếm).
- Sự di truyền liên kết và hoán vị gen còn lệ thuộc vào giới tính của loài. Có loài hoán vị gen nếu xảy ra thì chỉ xảy ra ở giới tính cái, có loài chỉ xảy ra ở giới tính đực, có loài lại xảy ra cả ở 2 giới tính. Mặt khác sự di truyền liên kết còn lệ thuộc vào nhiều yếu tố khác: Vị trí phân bố gen trên NST gần hay xa tâm động, tác động của môi trường ngoài.
- Hoán vị gen chỉ quan sát được qua kiểu hình lúc cơ thể xảy ra hoán vị có kiểu gen dị hợp tử.
- Liên kết và hoán vị gen có thể xảy ra trên các nhóm gen liên kết thuộc NST thường hay NST giới tính khi khoảng cách giữa các gen đủ để xảy ra liên kết hay hoán vị.
- Trong phép lai phân tích tần số hoán vị gen được tính theo công thức:
tần số đó được qui đổi ra đơn vị Moocgan. Một đơn vị Moocgan bằng 100% hiện tượng, 1% hoán vị gen bằng 1 centimoocgan, 10% hoán vị gen bằng 1 đeximoocgan.
- Nếu trong phép lai phân tích các phân lớp kiểu hình có hoán vị gen khác kiểu hình bố mẹ thì cơ thể F1 đưa lai phân tích có kiểu gen dị hợp tử đều. Ngược lại kiểu hình ở đời con giống kiểu hình bố mẹ thì ở thể F1 đưa lai phân tích lại là dị hợp tử chéo.
- Trên mỗi cặp NST có thể xảy ra trao đổi chất ở nhiều đoạn tần số trao đổi chéo ở các gen khác nhau không giống nhau.
- Trao đổi chéo có thể trao đổi cho nhau những đoạn bằng nhau, có thể trao đổi cho nhau những đoạn không bằng nhau.
- Tần số trao đổi chéo giữa các gen phản ánh khoảng cách tương đối giữa các gen, tần số càng cao khoảng cách giữa các gen càng lớn, sức liên kết càng kém bền chặt.
- Có thể xảy ra trao đổi chéo giữa 2 crômatit trong một NST kép thuộc cặp NST tương đồng kép hoặc giữa 2 alen giống nhau trong cặp tương đồng thì cũng không đưa đến hậu quả gì.
- Có xảy ra trao đổi chéo trong nguyên phân. Có thể phát biểu nội dung của định luật hoán vị gen như sau:
 Trong quá trình giảm phân phát sinh giao tử tại kì trước I hai gen tương ứng trên một cặp NST tương đồng có thể đổi chỗ cho nhau, tạo nên nhóm gen liên kết mới. Khoảng cách giữa hai gen càng lớn thì sức liên kết càng nhỏ, tần số hoán vị gen càng cao và ngược lại.
 Ý nghĩa của hoán vị gen:
 Dựa vào khoảng cách giữa các gen qua phép lai phân tích có thể xác định được tần số hoán vị gen, suy ra khoảng cách tương đối giữa các gen rồi dựa vào qui luật phân bố gen theo đường thẳng mà thiết lập bản đồ di truyền. Hoán vị gen làm tăng tần số biến dị tái tổ hợp cung cấp nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên và chọn lọc nhân tạo, có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hoá.
5. Di truyền một gen chi phối nhiều tính trạng 
 Hiện tượng di truyền này đã được Menđen xác nhận trên giống đậu hoa tím thì hạt có màu nâu, nách lá có chấm đen. Còn giống hoa trắng thì hạt có màu nhạt, nách lá không có chấm đen. Thí nghiệm của Moocgan trên ruồi giấm. Ruồi có thân ngắn thì đốt thân ngắn, sức đẻ kém, đời sống ngắn. Ở người hội chứng Mácphan: chân tay dài thì thuỷ tinh thể bị huỷ hoại...Gen đa hiệu là cơ sở để giải thích hiện tượng biến dị tương quan.
6. Những cống hiến cơ bản của Moocgan trong nghiên cứu di truyền 
 Moocgan đã sử dụng ruồi giấm làm đối tượng nghiên cứu di truyền có rất nhiều thuận lợi: dễ nuôi trong ống nghiệm, chủ động chỉnh lý được môi trường, đẻ nhiều, vòng đời ngắn, có nhiều biến dị về hình thái: mắt, cánh, thân, lông...có thể phát hiện dễ dàng bằng mắt thường, dễ phân biệt giữa con đực và con cái nên dễ xếp cặp trong các thí nghiệm lai.
- Moocgan đã chuyển phép lai thuận nghịch, kết hợp với lai phân tích thực hiện ở F1. Vì vậy đã phát hiện ra hiện tượng di truyền liên kết và hoán vị gen.
- Moocgan đã phát hiện ra hiện tượng di truyền liên kết gen: Moocgan đã lai 2 dòng ruồi giấm thuần chủng khác nhau về 2 tính trạng tương phản thân xám, cánh dài với thân đen, cánh cụt được F1 đồng loạt thân xám, cánh dài. Đem ruồi đực F1 lai phân tích được FB phân li kiểu hình theo tỉ lệ: 1 xám, dài : 1 đen, cụt. Ông đã giải thích rằng nếu mỗi gen trên một NST phân li độc lập, tổ hợp tự do thì kết quả của phép lai phân tích nói trên phải cho tỉ lệ : 1 : 1 : 1 : 1. Nhưng kết quả của phép lai này tỉ lệ kiểu hình là 1 : 1.
 Điều này chỉ có thể giải thích lúc chấp nhận 2 gen xác định 2 tính trạng nói trên tồn tại trên 1 NST liên kết với nhau hoàn toàn.
P
x
ruồi mình xám cánh dài
ruồi mình đen cánh cụt
GP:
BV
↓
bv
F1:
x
ruồi mình xám cánh dài
ruồi mình đen cánh cụt
GF1:
BV : bv
↓
bv
FB:
:
1 mình xám cánh dài
:
1 mình đen cánh cụt
- Moocgan đã phát hiện ra hiện tượng di truyền hoán vị gen:
 Cho ruồi cái F1 lai phân tích. Kết quả FB tạo ra 4 phân lớp kiểu hình có tỉ lệ không bằng nhau. Chứng tỏ trong qúa trình giảm phân tạo giao tử cơ thể cái F1 có xảy ra hiện tượng hoán vị gen ở một số tế bào sinh dục. Kết quả thí nghiệm như sau:
F1:
x
ruồi mình xám cánh dài
↓
ruồi mình đen cánh cụt
GF1:
BV
0,41
:
bv
0,41
:
Bv
0,09
:
bV
0,09
:
bv
1,0
FB:
KG(4)
:
:
:
:
   KH(4):   0,41 mình xám cánh dài
                 0,41 mình đen cánh cụt
                 0,09 mình xám cánh cụt
                 0,09 mình đen cánh dài
- Moocgan đã phát hiện ra hiện tượng di truyền liên kết với giới tính.
 Đem lai ruồi giấm cái mắt đỏ với ruồi giấm đực mắt trắng được F1 đồng loạt ruồi mắt đỏ. Cho F1 giao phối với nhau được F2 phân li theo tỉ lệ: 3 ruồi mắt đỏ : 1 ruồi mắt trắng, mắt trắng lại là ruồi đực. Điều này chứng tỏ gen xác định màu mắt nằm trên NST giới tính X di truyền theo cơ chế di truyền chéo. Sơ đồ sau sẽ giải thích rõ điều đó:
P
XWXW
x
XwY
ruồi mắt đỏ
ruồi mắt trắng
GP:
XW
↓
Xw , Y
F1:
XWXw
x
XWY
ruồi mắt đỏ
ruồi mắt đỏ
GF1:
XW, Xw
↓
XW,Y
 F2:  Kiểu gen (4):  1XWXW : 1XWXw : 1XWY : 1XWY
       Kiểu hình (2) :   2 ruồi cái mắt đỏ
                                1 ruồi đực mắt đỏ
                                1ruồi đực mắt trắng
- Moocgan đã đề xuất phương pháp xác định tần số hoán vị gen qua phép lai phân tích. Đây là phương pháp độc đáo nhờ đó mà có thể thiết lập được bản đồ di truyền theo đường thẳng trên NST. Trong bản đồ di truyền khoảng cách giữa các gen được đo bằng giá trị trao đổi chéo giữa 2 gen đó.
- Moocgan là người đầu tiên đề xuất các vai trò cơ bản của gen đặt nền móng cho sinh học hiện đại phát hiện sâu sắc hơn chức năng của gen.
8. Di truyền tế bào chất 
a) Bằng chứng về vai trò của tế bào chất trong di truyền 
 Trong một số trường hợp khi lai thuận lai nghịch cho kết quả khác nhau, tính trạng biểu hiện ở đời con lệ thuộc vào sự đóng góp tế bào chất của mẹ cho con. Ví dụ: trong phép lai giữa cá chép với cá diếc. Nếu lấy cá chép làm mẹ thì tạo cá nhưng có râu, nếu lấy cá diếc làm mẹ thì tạo cá nhưng không có râu. Trong 2 trường hợp mẹ và bố đóng góp cho con hệ gen nhân là giống nhau, ở đây chỉ khác phần tế bào chất. Các ví dụ khác như lai giữa lừa với ngựa sẽ tạo ra con la hay con bacđô khác nhau về kiểu hình. Như vậy có thể nói một số tính trạng biểu hiện trong đời cá thể là do hệ gen nằm ở các bào quan ở tế bào chất như ti thể, lạp thể. Tế bào chất là môi trường triển khai thông tin di truyền trong nhân. Trong các thí nghiệm ghép nhân tinh trùng với tế bào trứng đã loại bỏ nhân ở trên lưỡng cư (1952) nhận thấy tế bào chất của tế bào trứng có một số prôtêin xâm nhập vào nhân ghép và ảnh hưởng tới hoạt động tổng hợp của ADN, tới hoạt động của các gen trong nhân.
b) Gen ngoài NST 
 Tế bào chất không chỉ là môi trường hoạt động của hệ gen trong nhân mà trong đó còn có những bào quan cũng chứa những gen gọi là gen ngoài nhân hay gen ngoài nhiễm sắc thể.
 Gen ngoài nhiễm sắc thể có trong lạp thể, ti thể, các plasmit ở vi khuẩn là những bào quan có khả năng tự nhân đôi. Bản chất của gen ngoài nhân cũng là ADN.
 Lượng ADN trong tế bào chất ít hơn nhiều so với lượng ADN trong nhân, hàm lượng không ổn định, phụ thuộc vào trạng thái hoạt động sinh lý của tế bào.ADN ngoài NST có cấu trúc xoắn kép, trần, dạng vòng. Ví dụ, ADN của lạp thể ở tế bào thực vật có dạng vòng giống ADN của một số vi khuẩn và virut. ADN plasmit ở vi khuẩn là những phân tử nhỏ dạng vòng, chứa các gen kháng thuốc, bền vững với các iôn kim loại...và có vai trò quan trọng trong kĩ thuật di truyền.
 Bộ mã di truyền cũng có nhiều điểm khác với bộ mã di truyền trong nhân, gen ngoài NST cũng có khả năng tự nhân đôi, nhưng sự nhân đôi không thật sự chính xác như gen nhân.
 ADN ngoài nhiễm sắc thể cũng có đột biến và những biến đổi này cũng di truyền được. Chẳng hạn, ADN của lục lạp bị đột biến làm mất khả năng tổng hợp chất diệp lục, do vậy lục lạp trở thành màu trắng. Lục lạp trắng lại sinh ra những lục lạp trắng. Do vậy, trong cùng một tế bà