Tài liệu Luyện thi Tốt nghiệp và Đại học môn Sinh học - Phần 5: Di truyền học - Phạm Ngọc Mậu

cho thấy sự giống nhau giữa các loài chủ yếu là do có chung nguồn gốc hơn là do sự tác động 
của môi trường. 
4. Bằng chứng tế bào học và sinh học phân tử: 
- Bằng chứng tế bào học : 
Mọi sinh vật đều được cấu tạo từ tế bào, các tế bào đều được sinh ra từ các tế bào sống trước đó. 
Tế bào là đơn vị tổ chức cơ bản của cơ thể sống. 
 Tế bào nhân sơ và tế bào nhân chuẩn đều có các thành phần cơ bản : Màng sinh chất, tế bào 
chất và nhân (hoặc vùng nhân). 
Những bằng chứng này phản ánh nguồn gốc chung của sinh giới. 
- Bằng chứng sinh học phân tử : Dựa trên sự tương đồng về cấu tạo, chức năng của ADN, prôtêin, 
mã di truyền... cho thấy các loài trên trái đất đều có tổ tiên chung. 
Các loài có quan hệ họ hàng càng gần nhau thì sự sai khác trong cấu trúc ADN và prôtêin càng ít. 
HỌC THUYẾT TIẾN HOÁ LAMÁC VÀ HỌC THUYẾT TIẾN HOÁ ĐACUYN 
1. Thuyết tiến hoá của Lamac 
 a. Nguyên nhân tiến hoá: Do tác dụng của ngoại cảnh và tập quán hoạt động của động vật. 
 b. Cơ chế tiến hoá: Sự di truyền các đặc tính thu được trong đời sống cá thể dưới tác dụng của 
ngoại cảnh hay tập quán hoạt động. 
BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK 
Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ 19 
 c. Hình thành các đặc điểm thích nghi : Do ngoại cảnh thay đổi chậm chạp nên sinh vật có khả 
năng thích nghi kịp thời và không bị đào thải. 
 d. Qúa trình hình thành loài: Loài được hình thành một cách dần dần một cách liên tục, trong 
tiến hoá không có loài nào bị đào thải. 
 e. Chiều hướng tiến hoá: Nâng cao dần trình độ tổ chức của cơ thể, từ đơn giản đến phức tạp. 
- Đóng góp quan trọng của Lamac là đưa ra khái niệm “tiến hoá”, cho rằng sinh vật có biến đổi từ 
đơn giản đến phức tạp dưới tác động của ngoại cảnh. 
- Những hạn chế trong các luận điểm của Lamac : 
+ Không phân biệt được biến dị di truyền và biến dị không di truyền. Ông cho rằng mọi biến đổi 
do ngoại cảnh hay tập quán hoạt động đều di truyền. Thực tế thường biến không di truyền. 
+ Trong quá trình tiến hoá, sinh vật chủ động biến đổi để thích nghi với môi trường. 
+ Trong quá trình tiến hoá không có loài nào bị đào thải. 
II. Học thuyết tiến hóa Đacuyn 
 a. Nguyên nhân tiến hoá : Chọn lọc tự nhiên thông qua các đặc tính biến dị và di truyền của 
sinh vật. 
 b. Cơ chế tiến hoá: Sự tích luỹ các biến dị có lợi, đào thải các biến dị có hại dưới tác động của 
chọn lọc tự nhiên. 
 c. Hình thành các đặc điểm thích nghi : Là sự tích luỹ những biến dị có lợi dưới tác dụng của 
chọn lọc tự nhiên : Chọn lọc tự nhiên đã đào thải các dạng kém thích nghi, bảo tồn những dạng 
thích nghi với hoàn cảnh sống. 
 d. Quá trình hình thành loài: Loài được hình thành được hình thành dưới tác động của chọn lọc 
tự nhiên theo con đường phân li tính trạng. 
 e. Chiều hướng tiến hoá: Dưới tác dụng của các nhân tố tiến hoá, sinh giới đã tiến hoá theo 3 
chiều hướng cơ bản : Ngày càng đa dạng phong phú, tổ chức ngày càng cao, thích nghi ngày càng 
hợp lí. 
- Đóng góp quan trọng của Đacuyn là đưa ra lí thuyết chọn lọc để lí giải các vấn đề thích nghi, 
hình thành loài mới và nguồn gốc các loài. 
- Chọn lọc nhân tạo là nhân tố chính quy định chiều hướng và tốc độ biến đổi của các giống vật 
nuôi và cây trồng. 
HỌC THUYẾT TIẾN HOÁ TỔNG HỢP 
I. Quan niệm tiến hoá và nguồn nguyên liệu tiến hóa 
1. Tiến hoá nhỏ và tiến hoá lớn 
- Tiến hoá nhỏ là quá trình biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể (tần số các alen và tần số các 
kiểu gen) dưới sự tác động của các nhân tố tiến hóa. Sự biến đổi đó dần dần làm cho quần thể cách 
li sinh sản với quần thể gốc sinh ra nó, khi đó đánh dấu sự xuất hiện loài mới. 
- Tiến hoá lớn là quá trình hình thành các nhóm phân loại trên loài. 
2. Nguồn biến dị di truyền của quần thể 
- Nguồn nguyên liệu cung cấp cho quá trình tiến hoá là các biến dị di truyền ( BDDT ) và do di 
nhập gen. 
- Biến dị di truyền + Biến dị đột biến ( biến dị sơ cấp ) 
 + Biến dị tổ hợp ( biến dị thứ cấp ) 
II. Các nhân tố tiến hoá 
 1. Đột biến . 
Quá trình phát sinh đột biến đã gây ra một áp lực làm biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể. Áp 
lực của quá trình đột biến biểu hiện ở tốc độ biến đổi tần số tương đối của alen bị đột biến. tần số 
đột biến đối với từng gen riêng rẽ rất thấp (10-6 – 10-4) nên áp lực của quá trình đột biến là không 
đáng kể, nhất là đối với các quần thể lớn. 
Tuy tần số đột biến thấp, nhưng một số gen dễ bị đột biến và cơ thể động vật, thực vật mang rất 
nhiều gen nên tỉ lệ giao tử có mang đột biến về gen này hay gen khác là khá lớn. 
Phần lớn các đột biến là có hại cho cơ thể vì chúng phá vỡ mối quan hệ hài hòa trong kiểu gen, 
trong nội bộ cơ thể, giữa cơ thể với môi trường đã được hình thành qua quá trình tiến hóa lâu dài. 
Tuy nhiên, khi môi trường thay đổi, thể đột biến có thể thay đổi giá trị thích nghi. 
BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK 
Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ 20
Tuy đột biến thường có hại, nhưng phần lớn alen đột biến là alen lặn, do đó chúng có điều kiện 
phát tán rộng trong quần thể qua quá trình giao phối và đi vào các tổ hợp gen khác nhau. Giá trị 
thích nghi của đột biến có thể thay đổi tùy tổ hợp gen. 
Vai trò chính của đột biến là tạo ra nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hóa, làm cho mỗi 
loại tính trạng của loài có phổ biến dị phong phú. 
Đột biến tự nhiên được xem là nguồn nguyên liệu sơ cấp của tiến hóa, trong đó đột biến gen là 
nguồn nguyên liệu chủ yếu. 
Các nghiên cứu thực nghiệm chứng tỏ các nòi, các loài phân biệt nhau thường không phải bằng 
một vài đột biến lớn mà bằng sự tích lũy nhiều đột biến nhỏ. 
 2. Di – nhập gen. 
Sự lan truyền gen từ quần thể này sang quần thể khác được gọi là di nhập gen hay dòng gen. 
Các cá thể nhập cư mang đến các loại alen đã sẵn có trong quần thể nhận làm thay đổi tần số tương 
đối các alen trong quần thể hoặc mang đến các alen mới làm phong phú vốn gen của quần thể 
nhận. 
Khi nhóm cá thể di cư khỏi quần thể gốc cũng làm thay đổi tần số tương đối các alen của quần thể 
này. Tần số tương đối của các alen thay đổi nhiều hay ít tùy thuộc vào sự chênh lệch lớn hay nhỏ 
giữa số cá thể vào và ra khỏi quần thể. 
 3. Giao phối không ngẫu nhiên. 
Giao phối không ngẫu nhiên bao gồm các dạng giao phối gần, tự phối. 
Tự phối hoặc tự thụ phấn và giao phối gần (giao phối cận huyết) không làm thay đổi tần số tương 
đối các alen nhưng làm thay đổi cấu trúc di truyền ở quần thể, trong đó tỉ lệ thể dị hợp giảm dần, tỉ 
lệ thể đồng hợp tăng dần qua các thế hệ, tạo điều kiện cho các alen lặn được biểu hiện thành kiểu 
hình. 
Giao phối ngẫu nhiên (ngẫu phối) không phải là nhân tố tiến hóa vì chúng không làm biến đổi tần 
số tương đối các alen và kiểu gen. Tuy nhiên, ngẫu phối tạo nên trạng thái cân bằng di truyền 
trong quần thể và làm cho các alen đột biến phát tán trong quần thể tạo ra sự đa hình về kiểu gen 
và kiểu hình, hình thành nên vô số biến dị tổ hợp. Loại biến dị này là nguồn nguyên liệu thứ cấp 
của tiến hóa. Mặt khác, ngẫu phối còn làm trung hòa tính có hại của đột biến và góp phần tạo ra 
những tổ hợp gen thích nghi. 
 4. Chọn lọc tự nhiên. 
Mặt chủ yếu của chọn lọc tự nhiên là sự phân hóa khả năng sống sót và sinh sản của những kiểu 
gen khác nhau trong quần thể (kết đôi giao phối, khả năng đẻ con, độ mắn đẻ). 
Trong một quần thể đa hình thì chọn lọc tự nhiên đảm bảo sự sống sót và sinh sản ưu thế của 
những cá thể mang nhiều đặc điểm có lợi hơn. Chọn lọc tự nhiên tác động trên kiểu hình của các 
cá thể, thông qua đó tác động lên kiểu gen và các alen, do đó làm biến đổi thành phần kiểu gen của 
quần thể. Chọn lọc tự nhiên tác động nhanh đối với alen trội và chậm đối với alen lặn. 
Dưới tác động của CLTN tần số tương đối của các alen có lợi được tăng lên trong quần thể. CLTN 
làm cho tần số tương đối của các alen trong mỗi gen biến đổi theo hướng xác định. 
Trên thực tế, CLTN không tác động đối với từng gen riêng rẽ mà tác động đối với toàn bộ kiểu 
gen, trong đó các gen tương tác thống nhất; CLTN không chỉ tác động đối với từng cá thể riêng rẽ 
mà còn đối với cả quần thể, trong đó các cá thể có quan hệ ràng buộc với nhau. 
CLTN thường hướng tới sự bảo tồn quần thể hơn là cá thể khi mà mâu thuẩn nảy sinh giữa lợi ích 
cá thể và quần thể thông qua sự xuất hiện các biến dị di truyền. 
 5. Các yếu tố ngẫu nhiên. 
Tần số tương đối của các alen trong một quần thể có thể thay đổi đột ngột do một yếu tố ngẫu 
nhiên nào đó. Hiện tượng này còn gọi là biến động di truyền hay phiêu bạt di truyền. 
Sự biến đổi một cách ngẫu nhiên về tần số tương đối các alen và thành phần kiểu gen hay xảy ra 
đối với quần thể có kích thước nhỏ (Nếu một số alen được tách ngẫu nhiên ra khỏi một quần thể có 
kích thước lớn thì vốn gen của quần thể ở thế hệ tiếp theo sẽ không khác mấy so với quần thể ban 
đầu). 
Yếu tố ngẫu nhiên gây nên sự biến đổi tần số alen với một số đặc điểm sau: 
Thay đổi tần số alen không theo một chiều hướng nhất định. 
BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK 
Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ 21 
Một alen nào đó dù có lợi cũng có thể bị loại bỏ hoàn toàn khỏi quần thể và một alen có hại cũng 
có thể trở nên phổ biến trong quần thể. 
Hai tình huống có thể làm cho các quần thể đủ nhỏ để biến động di truyền xảy ra là: 
- Hiệu ứng sáng lập 
Quần thể mới có thể được hình thành từ một nhóm cá thể di cư tới một vùng đất mới. Nhóm cá thể 
sáng lập chỉ ngẫu nhiên mang một phần nào đó trong vốn gen của quần thể gốc, do đó tạo ra sự 
biến đổi lớn trong cấu trúc di truyền của quần thể mới. 
- Hiệu ứng cổ chai 
Quần thể mới được hình thành từ một quần thể lớn vào thời điểm số lượng cá thể giảm sút ở vào 
thế cổ chai (do một yếu tố ngẫu nhiên như động đất, hỏa hoạn, lụt lộigiết chết hàng loạt cá thể 
một cách không chọn lọc), chỉ một số ít cá thể sống sót và có cấu trúc di truyền khác hẳn với quần 
thể ban đầu. Do ngẫu nhiên, một số alen gia tăng t