Sáng kiến kinh nghiệm: Ứng dụng một số phép xác suất trong giải toán sinh học phổ thông - Nguyễn Văn Luật

sinh về nhà lại không làm được bài tập môn sinh? Ngay cả trên lớp khi giáo viên đưa ra các câu hỏi lí thuyết thì học sinh còn hứng thú trả lời còn những câu hỏi về bài tập thì rất ít học sinh biết cách giải. Ví dụ các dạng bài tập cơ bản phần quy luật di truyền Menđen, di truyền người hay một số bài di truyền quần thể. Có những bài tập hỏi về xác suất rất thực tế và áp dụng được vào thực tế mà học sinh không biết câu trả lời thì thật đáng tiếc. Các em muốn giải được những dạng bài tập đó trước hết các em phải hiểu được các khái niệm về xác suất, các phép toán xác suất, biết gán các đại lượng sinh học vào công thức toán.
1.2. Cơ sở thực tiễn
 Thực tiễn cho thấy Menđen đã thành công trong việc sử dụng xác suất thống kê trong các thí nghiệm sinh học tìm ra các quy luật di truyền.
Xét 2 tính trạng màu sắc và hình dạng hạt trên đậu Hà Lan, Menđen tiến hành các thí nghiệm đều thu được kết quả:
Pt/c: Hạt vàng, trơn x Hạt xanh, nhăn
F1 100% Hạt vàng, trơn.
 Cây F1 tự thụ phấn.
F2 9/16 Hạt vàng, trơn: 3/16 Hạt vàng, nhăn: 
 3/16 Hạt xanh, trơn: 1/16 Hạt xanh, nhăn.
Xét riêng từng tính trạng ở F2 cho thấy:
Tỉ lệ hạt vàng/ hạt xanh = 3: 1, như vậy hạt vàng là tính trạng trội (A) chiếm 3/4, nhăn là tính trạng lặn (a) chiếm 1/4.
Tỉ lệ hạt trơn/ hạt nhăn = 3: 1, nghĩa là hạt trơn là tính trạng trội (B) chiếm 3/4, còn hạt nhăn là tính trạng lặn (b) chiếm 1/4.
Menđen đã khẳng định các cặp tính trạng đã di truyền độc lập với nhau dựa trên cơ sở toán xác suất. Theo lí thuyết xác suất hai sự kiện A và B được gọi là độc lập với nhau nếu:
P(AB) = P(A). P(B)
P ở đây là kí hiệu xác suất. Công thức trên có thể diến giải là xác suất đồng thời của hai sự kiện độc lập A và B bằng tích xác suất của mỗi sự kiện đó. Xác suất xuất hiện mỗi kiểu hình ở F2 bằng tích xác suất của các tính trạng hợp thành nó:
9/16 hạt vàng, trơn = 3/4 hạt vàng x 3/4 hạt trơn
3/16 hạt vàng, nhăn = 3/4 hạt vàng x 1/4 hạt nhăn
3/16 hạt xanh, trơn = 1/4 hạt xanh x 3/4 hạt trơn
1/16 hạt xanh, nhăn = 1/4 hạt xanh x 1/4 hạt nhăn
Menđen kết luận rằng khi lai cặp bố, mẹ thuần chủng khác nhau về hai (hoặc nhiều) cặp tính trạng tương phản, di truyền độc lập với nhau, thì xác suất xuất hiện mỗi kiểu hình ở F2 bằng tích xác suất của mỗi tính trạng hợp thành nó.
Ngoài việc lập khung pennet để xác định kiểu gen ở F2 còn có thể nhân trực tiếp với tỉ lệ các loại giao tử đực và cái, về thực chất là tính xác suất đồng thời của hai loại giao tử đực và cái gặp nhau chính bằng tích xác suất của mỗi loại giao tử đó (sự thụ tinh của các loại giao tử đực và cái diễn ra hoàn toàn ngẫu nhiên). Mỗi bên cơ thể F1 (AaBb) đều cho 4 loại giao tử AB, Ab, aB, ab với tỉ lệ là 1/4. Cách xác định tỉ lệ kiểu gen như sau:
(1/4AB + 1/4Ab + 1/4aB + 1/4ab)( 1/4AB + 1/4Ab + 1/4aB + 1/4ab) = 1/16AABB + 2/16AABb + 1/16AAbb + 2/16AaBB + 4/16AaBb + 2/16Aabb + 1/16aaBB + 2/16aaBb + 1/16aabb.
Những bài tập về quy luật di truyền Menđen có sử dụng xác suất là những bài tập cơ bản để làm các bài tập thuộc các quy luật di truyền khác nữa. Ngoài ra các dạng bài tập về di truyền học người, di truyền học quần thể... cũng ứng dụng một số phép xác suất để giải. Do đó, tôi cho rằng muốn giải được các bài tập sinh học sử dụng toán xác suất thì điều kiện cần thiết là phải nhận ra được các biến cố.
2. Giải quyết vấn đề
2.1 Khái niệm xác suất
Có nhiều cách định nghĩa xác suất:
- Cách 1: Định nghĩa phổ thông cổ điển trong toán học thống kê: "Xác suất của một sự kiện là tỉ số giữa khả năng thuận lợi để sự kiện đó xảy ra trên tổng số khả năng có thể”
- Cách 2: Xác suất của biến cố A là một số không âm, kí hiệu P(A) (P viết tắt từ chữ Probability), biểu thị khả năng xảy ra biến cố A và được định nghĩa như sau:
P(A) = Số trường hợp thuận lợi cho A/ Số trường hợp có thể có khi phép thử thực hện.
(Những khả năng hoặc các biến cố sơ cấp - nếu chúng xảy ra thì suy ra A xảy ra - gọi là những trường hợp thuận lợi cho A).
Trong lí thuyết xác suất còn phân biệt tần suất thực nghiệm (tần suất sự kiện trong thực tế hay tần suất có thể kiểm chứng) và tần suất chủ quan (hay tần suất Bayer - tần suất sự kiện không thể kiểm chứng). Các bài tập toán trong sinh học còn hay gặp một thuật ngữ nữa đó là tần số. Trong sinh học, có thể hiểu từ ”tần số” trong các hiện tượng di truyền là "tần suất thực nghiệm”, nghĩa là số lần đã xảy ra biến cố đó trong một hiện tượng hay quá trình sinh học có thể hoặc đã được thống kê hay kiểm định được.
2.2. Tổng xác suất
Khi gieo con xúc sắc có 6 mặt, thì khả năng xuất hiện 1 mặt là 1/6. Hỏi xác suất xuất hiện mặt có số chẵn khi gieo là bao nhiêu?
Mặt có số chẵn của con xúc sắc có 3 loại (tức là mặt có 2, 4 và 6 chấm quen gọi là “nhị”, “tứ”, “lục”. Lúc này, biến cố mong đợi là tổng xác suất 3 sự kiện A ("nhị”), B ("tứ”), C ("lục”), nên biến cố tổng:
P (AUBUC) = P(A) U P(B) U P(C)
Do mỗi sự kiện đều có đồng khả năng và là 1/6. Suy ra biến cố mong đợi = 1/6 + 1/6 + 1/6 = 3/6 hay 1/2. Trong công thức trên P là kí hiệu của xác suất.
Phép cộng xác suất được ứng dụng để xác định tỉ lệ một kiểu hình nào đó (tức tìm tần suất thực nghiệm). Thí dụ: Cây đậu Hà Lan hạt vàng Aa tự thụ phấn sinh ra bao nhiêu cây con hạt vàng?
Aa x Aa thu được 0,25 AA (vàng) + 0,50Aa (vàng) + 0,25aa (xanh). Vậy kiểu hình vàng chiếm 0,25 + 0,50 = 0,75 hoặc 3/4 hay 75%.
2.3. Tích xác suất
Khi chơi cá ngựa, mỗi lần gieo con xúc sắc có 6 mặt thì khả năng xuất hiện 1 mặt mong muốn là 1/6. Giả sử muốn mặt có 6 chấm (”con lục”) và gieo cùng một lúc 2 con xúc sắc, vậy xác suất có 2 con lục một lúc là bao nhiêu?
Lúc này, biến cố mong đợi phụ thuộc cùng một lúc vào 2 sự kiện A và B, nên gọi là biến cố tích và được biểu diễn là A giao B. Do mỗi sự kiện đều có đồng khả năng với xác suất là 1/6, nên biến cố mong đợi sẽ có xác suất P(AB) = P(A). P(B) = 1/6 x 1/6 = 1/36.
Để đơn giản, ta có thể hiểu rằng xác suất của một sự kiện mà phụ thuộc vào nhiều biến cố độc lập thì sẽ bằng tích xác suất của các biến cố độc lập tạo nên sự kiện đó.
*ứng dụng phép nhân xác suất trong các bài tập di truyền.
Ví dụ với các dạng đề là:
- "Không kẻ bảng, hãy xác định cây AaBbCc tự thụ phấn có thể tạo ra cây con có kiểu hình trội về cả 3 tính trạng chiếm tỉ lệ bao nhiêu?” (đề 1).
- "Phép lai AaBbccDdee x AabbccDdEe sẽ sinh ra kiểu gen aabbccddee chiếm tỉ lệ bao nhiêu ở đời con?” (đề 2).
Những dạng như vậy, trước hết cần ngầm hiểu rằng tuy có khi không nói nhưng người ta đã giả định các cặp gen đều phân li độc lập và thường là trội hoàn toàn, đồng thời quá trình sinh giao tử là bình thường và đủ nhiều. Sau đó áp dụng công thức nói trên P(AB) = P(A). P(B) để có xác suất chúng cần tìm. Cụ thể ở 2 đề ví dụ trên có thể làm như sau:
- Đề 1: AaBbCc tự thụ phấn tức là có 3 phép lai độc lập nhau: Aa x Aa 3/4 A- + 1/4aa; Bb x Bb 3/4B- + 1/4bb; Cc x Cc 3/4 C- + 1/4cc. Do đó, cây con có kiểu hình trội cả 3 gen có kiểu gen A-B-C- sẽ có xác suất = 3/4.3/4.3/4 = 27/64.
- Đề 2: Lập luận tương tự xác định được cặp lai AaBbccDdee x AabbccDdEe sẽ sinh ra đời con có kiểu gen aabbccddee chiếm tỉ lệ = 1/4.1/2.1.1/4.1/2 = 1/64
2.4. Một số thí dụ bài tập toán sinh học ứng dụng thuyết xác suất thống kê.
2.4.1. Thí dụ 1: Khi lai đậu Hà Lan thuần chủng hạt màu vàng với hạt màu xanh được tất cả F1 hạt vàng. F2 (do F1 tự thụ) có 6022 hạt vàng và 2001 hạt xanh. Tính trạng này di truyền như thế nào? 
Bài giải:
Tỉ lệ phân tính ở F2 = 6022: 2001 = 3: 1 trùng với tỉ lệ đặc trưng ở định luật phân li của Menđen. Suy ra tính trạng màu vàng là trội so với màu xanh, F1 là thể dị hợp. Nếu quy ước A là alen trội quy định màu vàng, còn a là alen lặn quy định màu xanh thì ta có sơ đồ:
Pt/c: Hạt vàng (AA) x Hạt xanh (aa)
GP A a
F1 Aa
ở kiểu gen F1 có 2 alen khác nhau, nhưng gen trội A lấn át gen lặn a, nên tính trạng do gen lặn a quy định không được biểu hiện. Khi cho F1  tự thụ phấn, nghĩa là cho lai Aa x Aa, thì mỗi bên bố, mẹ ở F1 này qua giảm phân sẽ sản sinh ra 2 loại giao tử: loại mang A và loại kia mang a. Vì chỉ có 2 loại nên trên lí thuyết mỗi loại có xác suất 0,5 suy ra ta có bảng Pennet sau:
0,5A
0,5a
0,5A
0,25AA
0,25Aa
0,5a
0,25Aa
0,25aa
ở kiểu gen aa không có gen trội nên tính trạng xanh không bị lấn át mà biểu hiện ra bên ngoài.
Vậy tỉ lệ kiểu gen: 0,25AA + 0,5Aa + 0,25aa
 tỉ lệ kiểu hình lại là: 0,75 hạt vàng + 0,25 hạt xanh hay bằng 3/4vàng + 1/4xanh. 
2.4.2 Thí dụ 2: ở cà chua gen R quy định quả đỏ, gen r quy định quả vàng. Cà chua quả đỏ lai với quả vàng cho F1 thế nào?
Bài giải: 
 Cà chua quả đỏ có kiểu gen : RR hoặc Rr
 Cà chua quả vàng có kiểu gen: rr
Sơ đồ lai: 
+ RR x rr F1: 100% Rr (quả đỏ)
+ Rr x rr F1: 50% Rr (quả đỏ): 50% rr (quả vàng)
2.4.3 Thí dụ 3: Bố và mẹ đều dị hợp về tóc quăn thì sinh các con thế nào? Biết rằng gen A là trội hoàn toàn quy định tóc quăn, a quy định tóc thẳng.
ở đây phải hiểu bản chát là nêu xu hướng xảy ra của hiện tượng, tức là xác suất để có con tóc quăn là 75% hay tần số gặp là 0,75.
2.4.4. Thí dụ 4: Một quần thể người có tần số người bị bệnh bạch tạng là 1/10000. Giả sử quần thể này cân bằng di truyền.
- Hãy tính tần số các alen và thành phần các kiểu gen của quần thể. Biết rằng, bệnh bạch tạng là do một gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định.
- Tính xác suất để hai người bình thường trong quần thể này lấy nhau sinh ra người con đầu lòng bị bệnh bạch tạng.
Bài giải: 
Vì đầu bài cho quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền nên ta có thể tính được tần số của alen a bằng cách tính căn bậc 2 của 1/10000 = 0,01.
Do đó tần số alen A = p = 1 – 0,01 = 0,99.
Tần số kiểu gen AA = p2 = 0,992 = 0,980
Tần số kiểu gen dị hợp tử Aa = 2pq = 0,99. 0,01. 2 = 0,0198
Xác suất để hai vợ chồng có kiểu hình bình thường đều có kiểu gen dị hợp Aa sẽ là [2pq/(p2 + 2pq)]2 = [0,0198/(0,980 + 0,0198)]2.
Xác suất để hai vợ chồng bình thường sinh con bạch tạng là:
 [2pq/(p2 + 2pq)]2.1/4 = [0,0198/(0,980 + 0,0198)]2.1/4 
 = (0,0198/0,9998).0,25 = 0,00495.
* Chú ý: 
- Trong một số bài toán sinh học đề cập tới sự kiện có thể xáy ra nhiều lần mà không cho trước tần suất, thì phải giả định xác suất đã. Ví d