Chuyên đề Lai một tính và nguyên lý phân ly (Quy luật phân ly của Mendel)

Lai một tính và nguyên lý phân ly
(Quy luật phân ly của Mendel)
1. Kết quả thí nghiệm lai một tính (monohybrid cross) 
Mendel đã tiến hành bảy phép lai một tính khác nhau và các kết quả thu được được trình bày ở Bảng 1.1.
Bảng 1.1 Các kết quả lai một tính của Mendel
TT
Kiểu hình P
F1
F2
Tỷ lệ F2
1
Hạt trơn      ×   nhăn
Trơn
5474 trơn : 1850 nhăn
2,96:1
2
Hạt vàng     ×   xanh
Vàng
6022 vàng : 2001 xanh
3,01:1
3
Hoa đỏ tía   ×   trắng
Đỏ tía
705 đỏ tía : 224 trắng
3,15:1
4
Quả phồng  ×   tóp
Phồng
882 phồng : 299 tóp
2,95:1
5
Quả xanh    ×   vàng
Xanh
428 xanh : 152 vàng
2,82:1
6
Hoa dọc thân ×  đỉnh
Dọc thân
651 dọc thân : 207 đỉnh
3,14:1
7
Thân cao    ×    thấp
Cao
787 cao : 277 thấp
2,84:1
Từ tất cả các phép lai trên cho thấy: Khi bố mẹ ở thế hệ xuất phát (P) thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản, thì ở thế hệ F1 tất cả con lai đều biểu hiện chỉ một tính trạng của bố hoặc mẹ, tính trạng đó được gọi là tính trạng trộilặn (recessive). Sau đó cho các con lai F1 tự thụ phấn thì ở thế hệ F2 ông thu được cả hai kiểu hình (phenotype) của bố mẹ ban đầu với tỷ lệ xấp xỉ 3/4 trội và 1/4 lặn. (dominant) và tính trạng kia không quan sát được gọi là tính trạng 
Ngoài ra, Mendel cũng cho các cây F2 tự thụ phấn riêng rẽ và theo dõi sự phân ly ở thế hệ F3. Kết quả cho thấy 1/4 cây của F2 sinh ra kiểu hình lặn tất cả đều là các cây lặn thuần chủng; điều đó có nghĩa là tất cả con cái của chúng là lặn. Tuy nhiên, trong số 3/4 biểu hiện kiểu hình trội thì một số là trội thuần chủng, còn số khác thì giống như các cá thể F1 ở chỗ chúng cho đời con gồm cả trội và lặn. Nhìn chung, có ba kiểu cá thể F2 đó là: 1/4 trội thuần chủng, 1/2 trội không thuần chủng (cho đời con với tỷ lệ 3 trội :1 lặn) và 1/4 lặn thuần chủng.
2. Giải thích và kiểm chứng  nguyên lý phân ly
Từ các kết quả thí nghiệm đó Mendel kết luận rằng, thông qua các giao tử bố mẹ đã truyền cho con cái các nhân tố di truyền (genetic factor) mà ngày nay ta gọi là gene. Mendel còn gợi ý rằng các nhân tố này tồn tại dưới vài dạng biến đổi (nay gọi là các allele) xác định các kiểu hình khác nhau của cùng một tính trạng. Ông giả định rằng mỗi cá thể có hai allele của mỗi gene, một cái nhận từ giao tử của bố và một cái từ giao tử của mẹ. Mặc dù điều đó đối với chúng ta bây giờ có vẻ đơn giản, nhưng ở thời đại Mendel không có ai hiểu được nó.
Bây giờ ta hãy xét thí nghiệm 2. Trước tiên, quy ước các gene xác định các tính trạng trội và lặn bằng các chữ cái viết hoa và viết thường, chẳng hạn: A - hạt vàng, và a - hạt xanh. Như vậy có ba kiểu gene (genotype), trong đó hai kiểu đồng hợp tử (homozygote) - có hai allele giống nhau: AA và aa, tức dạng thuần chủng và một kiểu dị hợp tử (heterozygote) - chứa hai alele khác nhau: Aa, tức dạng lai. Vì allele vàng là trội hơn allele xanh, nên cá thể dị hợp tử Aa có cùng kiểu hình với thể đồng hợp trội AA.
P                      Hạt vàng (AA)     ×       Hạt xanh (aa)
Giao tử P                     A                                 a
F1                                         Aa (vàng)
Giao tử F1            (½ A : ½ a)cái            (½ A : ½ a)đực
Khung Punnett
½ A
½ a
½ A
¼ AA
¼ Aa
½ a
¼ Aa
¼ aa
F2 Tỷ lệ kiểu gene      1 AA : 2 Aa : 1 aa
Tỷ lệ kiểu hình      3 vàng (A-) : 1 xanh (aa)
Hình 1.3 Sơ đồ biểu diễn kết quả lai một tính của Mendel.
Trong giảm phân, mỗi bố mẹ thuần chủng hạt vàng (AA) và hạt xanh (aa) chỉ cho một loại giao tử mang allele tương ứng là A và a. Do đó kết quả của sự thụ tinh chỉ tạo ra một kiểu dị hợp tử Aa, nghĩa là tất cả con lai  F1 đều có kiểu hình trội hạt vàng. Khi bước vào giảm phân, các cá thể F1 dị hợp tử (Aa) sẽ cho hai loại giao tử (A và a) với tỷ lệ tương đương. Đó cũng là thực chất của nguyên lý phân ly (principle of segregation), hay quy luật thứ nhất của Mendel (Mendel's first law). Kết quả của sự tự thụ tinh ngẫu nhiên giữa các loại giao tử đực và cái của F1 này sẽ cho ra bốn kiểu tổ hợp ở F2, với tỷ lệ phân ly theo kiểu gene là 1AA: 2Aa: 1aa và tỷ lệ kiểu hình tương ứng là 3 vàng (A-): 1 xanh (aa). Lưu ý rằng thông thường người ta sử dụng khung Punnett (Punnett square) do nhà di truyền học người Anh R.C.Punnett đưa ra năm 1905 để xác định kết quả di truyền của các phép lai. Sơ đồ biểu diễn kết quả lai một tính được nêu ở hình 1.3.
Để khẳng định nguyên lý phân ly, Mendel đã tiến hành hai thí nghiệm: Một là, cho các cá thể dị hợp tử F1 tự thụ phấn như đã nói ở trên; và hai là, cho F1 lai ngược trở lại với bố hoặc mẹ có kiểu hình lặn. Phép lai với một cá thể lặn như thế được gọi là lai phân tích (testcross), thay vì gọi là lai ngược (backcross) bởi vì nó cho phép kiểm tra kiểu gene của một cá thể trội là dị hợp hay đồng hợp. Cơ sở di truyền của kiểu lai này như sau:
Bố mẹ        Aa (hạt vàng)         ×     aa (hạt xanh)
Giao tử       50% A : 50% a            100% a
Đời con      50% Aa (vàng)      :      50% aa (xanh)
3. Nguyên lý phân ly và tính phổ biến của nó
Sau khi các nguyên lý di truyền của Mendel được khám phá lại năm 1900, tính phổ biến của các nguyên lý Mendel nói chung và nguyên lý phân ly nói riêng đã được các nhà nghiên cứu khẳng định bằng cách lặp lại các phép lai của ông (chẳng hạn giữa đậu hạt vàng và hạt xanh; bảng 1.2) cũng như tiến hành các phép lai tương tự ở các động vật và thực vật khác.
Bảng 1.2 Các kết quả lai lặp lại ở đậu Hà Lan
Nhà nghiên cứu
Vàng
Nhăn
Tỷ lệ F2
Mendel (1866)
6.022
2.001
3,01:1
Correns (1900)
1.394
453
3,08:1
Tschermak (1900)
3.580
1.190
3,01:1
Bateson (1905)
11.902
3.903
3,05:1
Darbishire (1909)
109.060
36.186
3,01:1
Tính toàn bộ
131.958
43.733
3,02:1
Nội dung chính của nguyên lý hay quy luật phân ly có thể tóm lược như sau: Các allele là những dạng khác nhau của cùng một gene; trong các thể dị hợp tử chúng phân ly về các giao tử với tỷ lệ tương đương.