Tài liệu ôn thi Tốt nghiệp THPT môn Sinh học theo chuẩn kiến thức kĩ năng
1. Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
a. Cấu trúc NST
ở sinh vật nhân sơ : NST là phân tử ADN kép, vòng không liên kết với prôtêin histôn.
- ở sinh vật nhân thực :
+ Cấu trúc hiển vi : NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN). NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V.đờng kính 0,2 – 2 ?m, dài 0,2 – 50 ?m.
+ Cấu trúc siêu hiển vi : NST đợc cấu tạo từ ADN và prôtêin (histôn và phi histôn).
(ADN + prôtêin) ? Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histôn đợc quấn quanh bởi một đoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nuclêôtit, quấn vũng) ? Sợi cơ bản (khoảng 11 nm) ? Sợi nhiễm sắc (25–30 nm) ? ống siêu xoắn (300 nm) ? Crômatit (700 nm) ? NST.
+ Mỗi loài có một bộ NST đặc trng (về số lợng, hình thái, cấu trúc).
-2. Đột biến nhiễm sắc thể :
a. Khái niệm
- Là những biến đổi trong cấu trúc NST
- Đột biến NST sắp xếp lại khối gen giữa và trên NST do đó làm thay đổi cấu trúc hoặc hình dạng NST
- Cơ chế là do đứt gãy,trao đổi chéo không cân,đứt gãy rồi kết hợp trở lại bất thường
b. Nguyên nhân :
Do ảnh hưởng của các tác nhân hoá học, vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại ), tác nhân sinh học (virút) hoặc những rối loạn sinh lí, hoá sinh trong tế bào.
Các tác nhân gây đột biến ảnh hởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo.hoặc trực tiếp gây đứt gãy
c. Cơ chế chung đột biến cấu trúc NST :
NST làm phá vỡ cấu trúc NST. Các đột biến cấu trúc NST dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST.
d. Phân loại
g mụi trường đặc biệt cho chỳng phõn chia và tỏi sinh thành cõy lai khỏc loài. b. Nuụi cấy hạt phấn hoặc noón : * Nuụi cấy hạt phấn hoặc noón chưa thụ tinh trong ống nghiệm rồi cho phỏt triển thành cõy đơn bội (n). * Tế bào đơn bội được nuụi trong ống nghiệm với cỏc hoỏ chất đặc biệt đ phỏt triển thành mụ đơn bội đ xử lớ hoỏ chất gõy lưỡng bội hoỏ thành cõy lưỡng bội hoàn chỉnh. 2.Cụng nghệ tế bào động vật : a. Nhõn bản vụ tớnh : * Tỏch tế bào tuyến vỳ của cỏ thể cho nhõn và nuụi trong phũng thớ nghiệm ; tỏch tế bào trứng của cỏ thể khỏc và loại bỏ nhõn của tế bào này. * Chuyển nhõn của tế bào tuyến vỳ vào tế bào trứng đó loại nhõn. * Nuụi cấy tế bào đó chuyển nhõn trờn mụi trường nhõn tạo cho trứng phỏt triển thành phụi. * Chuyển phụi vào tử cung của cơ thể mẹ để mang thai và sinh con. b. Cấy truyền phụi : Lấy phụi từ động vật cho đ tỏch phụi thành hai hay nhiều phần đ phụi riờng biệt đ Cấy cỏc phụi vào động vật nhận (con cỏi) và sinh con. 3. Cụng nghệ gen - Cụng nghệ gen là một quy trỡnh cụng nghệ dựng để tạo ra những tế bào và sinh vật cú gen bị biến đổi hoặc cú thờm gen mới, từ đú tạo ra cơ thể với những đặc điểm mới. - Quy trỡnh : Tạo ADN tỏi tổ hợp đ Đưa ADN tỏi tổ hợp vào trong tế bào nhận đ Phõn lập dũng tế bào chứa ADN tỏi tổ hợp - Ứng dụng cụng nghệ gen : Nờu được một số thành tựu trong tạo giống động vật (cừu sản sinh prụtờin người, chuột nhắt chứa gen hoocmụn sinh trưởng của chuột cống...), tạo giống thực vật (bụng khỏng sõu hại, lỳa cú khả năng tổng hợp b - carụten...), tạo dũng vi sinh vật biến đổi gen (vi khuẩn cú khả năng sản suất insulin của người, sản suất HGH...). BÀI 16. DI TRUYỀN NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC 1. Di truyền y học Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giỳp cho việc giải thớch, chẩn đoỏn, phũng ngừa, hạn chế cỏc bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lớ. - Cỏc bệnh di truyền ở người được chia làm hai nhúm lớn : + Bệnh di truyền phõn tử : Là những bệnh di truyền được nghiờn cứu cơ chế gõy bệnh ở mức độ phõn tử. Vớ dụ : Bệnh hồng cầu hỡnh liềm, cỏc bệnh về cỏc yếu tố đụng mỏu (bệnh mỏu khú đụng), phờninkờto niệu... + Hội chứng cú liờn quan đến đột biến NST : Cỏc đột biến cấu trỳc hay số lượng NST thường liờn quan đến nhiều gen và gõy ra hàng loạt tổn thương ở cỏc cơ quan của người bệnh. Vớ dụ : Bệnh Đao, bệnh Claiphentơ, tớcnơ... 2. Tư vấn sàng lọc trước sinh - Di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực chuẩn đoỏn Di truyền Y học hỡnh thành trờn cơ sở những thành tựu về Di truyền người và Di truyền Y học. - Di truyền Y học tư vấn cú nhiệm vụ chẩn đoỏn, cung cấp thụng tin về khả năng mắc cỏc loại bệnh di truyền ở đời con của cỏc gia đỡnh đó cú bệnh này, từ đú cho lời khuyờn trong việc kết hụn, sinh đẻ, đề phũng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau. - Liệu phỏp gen là việc chữa trị cỏc bệnh di truyền bằng cỏch phục hồi chức năng của cỏc gen bị đột biến Liệu phỏp gen bao gồm 2 biện phỏp : Đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh và thay thế gen bệnh bằng gen lành. Mục đớch : hồi phục chức năng bỡnh thường của tế bào hay mụ, khắc phục sai hỏng di truyền, thờm chức năng mới cho tế bào. - Để hạn chế bớt gỏnh nặng di truyền, để bảo vệ vốn gen của loài người cần tiến hành một số phương phỏp : Tạo mụi trường sạch nhằm hạn chế tỏc nhõn gõy đột biến, tư vấn di truyền để sàng lọc trước sinh, thực hiện liệu phỏp gen. BÀI 17 .BẰNG CHỨNG TIẾN HểA 1. Bằng chứng tiến hoỏ - Sự tương đồng về nhiều đặc điểm giải phẫu giữa cỏc loài là những bằng chứng giỏn tiếp cho thấy cỏc loài sinh vật hiện nay được tiến hoỏ từ một tổ tiờn chung. a. Một số loại bằng chứng giải phẫu so sỏnh : + Cơ quan tương đồng : Là những cơ quan nằm ở những vị trớ tương ứng trờn cơ thể, cú cựng nguồn gốc trong quỏ trỡnh phỏt triển phụi nờn cú kiểu cấu tạo giống nhau. Cơ quan tương đụng phản ỏnh sự tiến hoỏ phõn li. + Cơ quan tuơng tự : Là những cơ quan khỏc nhau về nguồn gốc nhưng đảm nhiệm những chức phận giống nhau nờn cú kiểu hỡnh thỏi tương tự. Cơ quan tương tự phản ỏnh sự tiến hoỏ đồng quy. + Cơ quan thoỏi hoỏ : Là cơ quan phỏt triển khụng đầy đủ ở cơ thể trởng thành. Do điều kiện sống của loài đó thay đổi, cỏc cơ quan này mất dần chức năng ban đầu, tiờu giảm dần và hiện chỉ để lại một vài vết tớch xưa kia của chỳng. b. Bằng chứng phụi sinh học : - Sự giống nhau trong phỏt triển phụi của cỏc loài thuộc cỏc nhúm phõn loại khỏc nhau là một bằng chứng về nguồn gốc chung của chỳng. Những đặc điểm giống nhau đú càng nhiều và càng kộo dài trong những giai đoạn phỏt triển muộn của phụi chứng tỏ quan hệ họ hàng càng gần. c. Bằng chứng địa lớ sinh vật học - Nhiều loài phõn bố ở cỏc vựng địa lớ khỏc nhau nhưng lại cú nhiều đặc điểm cấu tạo giống nhau đó được chứng minh là cú chung một nguồn gốc, sau đú phỏt tỏn sang cỏc vựng khỏc. Điều này cũng cho thấy sự giống nhau giữa cỏc loài chủ yếu là do cú chung nguồn gốc hơn là do sự tỏc động của mụi trường. d. Bằng chứng tế bào học : - Mọi sinh vật đều được cấu tạo từ tế bào, cỏc tế bào đều được sinh ra từ cỏc tế bào sống trước đú. Tế bào là đơn vị tổ chức cơ bản của cơ thể sống. - Tế bào nhõn sơ và tế bào nhõn chuẩn đều cú cỏc thành phần cơ bản : Màng sinh chất, tế bào chất và nhõn (hoặc vựng nhõn). đ Phản ỏnh nguồn gốc chung của sinh giới. e. Bằng chứng sinh học phõn tử : - Dựa trờn sự tương đồng về cấu tạo, chức năng của ADN, prụtờin, mó di truyền... cho thấy cỏc loài trờn trỏi đất đều cú tổ tiờn chung. BÀI 19. HỌC THUYẾT TIẾN HểA LAMAC, ĐAC UYN 1. Thuyết tiến hoỏ của Lamac a. Nguyờn nhõn tiến hoỏ - Do tỏc dụng của ngoại cảnh và tập quỏn hoạt động của động vật. b. Cơ chế tiến hoỏ - Sự di truyền cỏc đặc tớnh thu được trong đời sống cỏ thể dưới tỏc dụng của ngoại cảnh hay tập quỏn hoạt động. c. Hỡnh thành cỏc đặc điểm thớch nghi - Do ngoại cảnh thay đổi chậm chạp nờn sinh vật cú khả năng thớch nghi kịp thời và khụng bị đào thải. d. Qỳa trỡnh hỡnh thành loài - Loài được hỡnh thành một cỏch dần dần một cỏch liờn tục, trong tiến hoỏ khụng cú loài nào bị đào thải. e. Chiều hướng tiến hoỏ -Nõng cao dần trỡnh độ tổ chức của cơ thể, từ đơn giản đến phức tạp. - Nờu được đúng gúp quan trọng của Lamac là đưa ra khỏi niệm “tiến hoỏ”, cho rằng sinh vật cú biến đổi từ đơn giản đến phức tạp dưới tỏc động của ngoại cảnh. 2. Thuyết tiến hoỏ của Đacuyn a. Nguyờn nhõn tiến hoỏ - Chọn lọc tự nhiờn thụng qua cỏc đặc tớnh biến dị và di truyền của sinh vật. b. Cơ chế tiến hoỏ - Sự tớch luỹ cỏc biến dị cú lợi, đào thải cỏc biến dị cú hại dưới tỏc động của chọn lọc tự nhiờn. c. Hỡnh thành cỏc đặc điểm thớch nghi - Là sự tớch luỹ những biến dị cú lợi dưới tỏc dụng của chọn lọc tự nhiờn : Chọn lọc tự nhiờn đó đào thải cỏc dạng kộm thớch nghi, bảo tồn những dạng thớch nghi với hoàn cảnh sống. d. Quỏ trỡnh hỡnh thành loài - Loài được hỡnh thành được hỡnh thành dưới tỏc động của chọn lọc tự nhiờn theo con đường phõn li tớnh trạng. e. Chiều hướng tiến hoỏ - Dưới tỏc dụng của cỏc nhõn tố tiến hoỏ, sinh giới đó tiến hoỏ theo 3 chiều hướng cơ bản : Ngày càng đa dạng phong phỳ, tổ chức ngày càng cao, thớch nghi ngày càng hợp lớ. BÀI 20. HỌC THUYẾT TIẾN HểA TỔNG HỢP HIỆN ĐẠI 1. Tiến hoỏ Tiến hoỏ bao gồm tiến hoỏ nhỏ và tiến hoỏ lớn. - Tiến hoỏ nhỏ là quỏ trỡnh biến đổi cấu trỳc di truyền của quần thể (tần số cỏc alen và tần số cỏc kiểu gen) chịu sự tỏc động của 3 nhõn tố chủ yếu là đột biến, giao phối và chọn lọc tự nhiờn. Sự biến đổi đú dần dần làm cho quần thể cỏch li sinh sản với quần thể gốc sinh ra nú, khi đú đỏnh dấu sự xuất hiện loài mới. - Tiến hoỏ lớn là quỏ trỡnh hỡnh thành cỏc nhúm phõn loại trờn loài. 2. Cỏc nhõn tố tiến hoỏ Bao gồm đột biến, giao phối khụng ngẫu nhiờn, chọn lọc tự nhiờn, sự di nhập gen, cỏc yếu tố ngẫu nhiờn... a. Vai trũ của quỏ trỡnh phỏt sinh đột biến : + Đột biến là nguồn nguyờn liệu sơ cấp của quỏ trỡnh tiến hoỏ (đột biến gen tạo alen mới,...). + Đột biến làm biến đổi tần số tương đối của cỏc alen (rất chậm). b. Vai trũ của quỏ trỡnh giao phối khụng ngẫu nhiờn (giao phối cú lựa chọn, giao phối gần và tự phối) đối với tiến hoỏ nhỏ : + Cung cấp nguyờn liệu thứ cấp cho quỏ trỡnh tiến hoỏ. + Cú thể khụng làm thay đổi tần số cỏc alen, nhưng làm thay đổi thành phần kiểu gen của quần thể theo hướng tăng dần tần số kiểu gen đồng hợp, giảm dần tần số kiểu gen dị hợp. c. Vai trũ của di nhập gen : + Làm thay đổi tần số của cỏc alen và thành phần kiểu gen của quần thể. + Cú thể mang đến alen mới làm cho vốn gen của quần thể thờm phong phỳ. d. Tỏc động và vai trũ của chọn lọc tự nhiờn : + Chọn lọc tự nhiờn phõn hoỏ khả năng sống sút và sinh sản của cỏc cỏ thể với cỏc kiểu gen khỏc nhau trong quần thể. + Chọn lọc tự nhiờn tỏc động trực tiếp lờn kiểu hỡnh và giỏn tiếp làm biến đổi thành phần kiểu gen của quần thể, biến đổi tần số cỏc alen của quần thể theo một hướng xỏc định. + CLTN cú thể làm thay đổi tần số alen nhanh hay chậm (tuỳ thuộc CLTN chống lại alen trội hay alen lặn). Vỡ vậy chọn lọc tự nhiờn quy định chiều hướng và nhịp độ tiến hoỏ. e. Vai trũ của biến động di truyền (cỏc yếu tố ngẫu nhiờn) : - Làm biến đổi tần số tương đối của cỏc alen và thành phần kiểu gen của quần thể một cỏch ngẫu nhiờn. 3. Vai trũ của cỏc cơ chế cỏch li : + Ngăn cản cỏc quần thể của loài trao đổi vốn gen cho nhau, do vậy mỗi loài duy trỡ được những đặc trưng riờng + Ngăn cản cỏc quần thể của loài trao đổi vốn gen cho nhau đ củng cố, tăng cường sự phõn hoỏ thành phần kiểu gen trong quần thể bị chia cắt. - Cỏch li sinh sản là cỏc trở ngại trờn cơ thể sinh vật (trở ngại sinh học) ngăn cản cỏc cỏ thể giao phối với nhau hoặc ngăn cản tạo ra con lai hữu thụ. - Cỏch li sinh sản bao gồm cỏch li trước hợp tử và cỏch li sau hợp tử. - Cỏch li trước hợp tử bao gồm : cỏch li nơi ở, cỏch li tập tớnh, cỏch li thời gian (mựa vụ), cỏch li cơ học. - Cỏch li sau hợp tử : là những trở ngại ngăn cản việc tạo ra con lai hoặc ngăn cản việc tạo ra con lai hữu thụ. BÀI 21. SỰ HèNH THÀNH QUẦN THỂ THÍCH NGHI 1. Cơ chế - Chị
File đính kèm:
- Tài liệu ôn thi TN 2011 theo chuẩn KTKN.doc