Tài liệu Luyện thi Tốt nghiệp THPT và Đại học môn Sinh học

hững hậu quả của đột biến gen.
+ Tác động vào kiểu gen: đưa gen lành vào thay thế gen bị đột biến ở người bệnh.
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 
1. Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh. 
2. Ví dụ: Bệnh Đao, bệnh Claiphentơ, tớcnơ... 
* Tìm hiểu hội chứng Đao:
- Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao.
- Bệnh nhân còn sống được vì ít nghiêm trọng.
- Tỉ lệ sinh con mắc hội chứng đao liên quan đến tuổi mẹ.
*Cách phòng bệnh : ko nên sinh con khi tuổi cao.
IV. BỆNH UNG THƯ : 
- Khái niệm : là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể, dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. Khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau.
- Nguyên nhân, cơ chế : đột biến gen, đột biến NST.
 * Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen : .+ Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng
 + Gen ức chế các khối u
- Cách điều trị : + chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư.
 + Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành
BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC
 I – BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI 
 - Các đột biến luôn phát sinh và chỉ một phần bị loại bỏ khỏi quần thể người bởi chọn lọc tự nhiên và các yếu tố ngẫu nhiên .
 1. Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến 
- Trồng cây, bảo vệ rừng.
- Tránh và hạn chế các tác hại của các tác nhân gây đột biến.
2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh 
- Là hình thức chuyên gia di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra mắc 1 tật bệnh di truyền và cho các cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh con tiếp theo ko ,nếu có thì làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền.
- Kỹ thuật : chuẩn đoán đúng bệnh, xây dựng khu phả hệ người bệnh, chuẩn đoán trước sinh.
- Mục đích : cho những lời khuyên hữu ích đối với những người bị bệnh, tật di truyền bẩm sinh .
- Xét nghiệm trước sinh :
Là xét nghiệm phân tích NST,ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay ko.
Phương pháp : 
+ chọc dò dịch ối.
 + sinh thiết tua nhau thai.
3. Liệu pháp gen – kĩ thuật của tương lai 
 - Liệu pháp gen là kĩ thuật chữa trị bệnh bằng thay thế gen bệnh bằng gen lành .
 - Về nguyên tắc đây là kĩ thuật chuyển gen.
- Quy trình: 
+ Tách tế bào đột biến ra khỏi bệnh nhân.
+ Các bản sao bình thường của gen đột biến được gài vào virut rồi đưa vào các tế bào đột biến ở trên.
+ Chọn các dòng tế bào có gen bình thường lắp đúng thay thế cho gen đột biến rồi đưa trở lại người bệnh.
 - Một số khó khăn gặp phải là virut có thể gây hư hỏng các gen khác (không chèn gen lành vào vị trí của gen vốn có trên NST).
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC 
 1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người 
 - Việc giải mã bộ gen người ngoài những tích cực mà nó đem lại cũng làm xuất hiện nhiều vấn đề tâm lí xã hội .
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào 
 - Phát tán gen kháng thuốc sang vi sinh vật gây bệnh .
 - An toàn sức khoẻ con người khi sử dụng thực phẩm biến đổi gen ...
- Lo sợ về việc sủ dụng nhân bản vô tính để tạo ra người nhân bản sẽ mất hết giá trị truyền thống.
3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ 
a) Hệ số thông minh 
Hệ số thông minh (IQ) được xác định bằng các trắc nghiệm với các bài tập thích hợp có độ khó tăng dần . Tổng trung bình của các lời giải được tính theo tuổi khôn chia cho tuổi sinh học và nhân với 100 .
b) Khả năng trí tuệ và sự di truyền 
 - Tập tính di truyền có ảnh hưởng nhất định tới khả năng trí tuệ 
4. Di truyền học với bệnh AIDS 
- Bệnh AIDS được gây nên bởi virut HIV 
 - Virut lây nhiễm vào tế bào và sử dụng hệ gen của tế bào để tái bản ADN virut .
 - Virut làm rối loạn chức năng của tế bào và làm giảm số lượng các tế bào bạch cầu " Mất khả năng miễn dịch của cơ thể .
PHẦN SÁU . TIẾN HOÁ
CHƯƠNG I : BẰNG CHỨNG VÀ CƠ CHẾ TIẾN HOÁ
CÁC BẰNG CHỨNG TIẾN HOÁ
I. BẰNG CHỨNG GIẢI PHẨU SO SÁNH : 
- Cơ quan tương đồng : Là những cơ quan nằm ở những vị trí tương ứng trên cơ thể, có cùng nguồn gốc trong quá trình phát triển phôi nên có kiểu cấu tạo giống nhau. 
Cơ quan tương đồng phản ánh sự tiến hoá phân li.
- Cơ quan tuơng tự : Là những cơ quan khác nhau về nguồn gốc nhưng đảm nhiệm những chức phận giống nhau nên có kiểu hình thái tương tự. 
Cơ quan tương tự phản ánh sự tiến hoá đồng quy.
- Cơ quan thoái hoá : Là cơ quan phát triển không đầy đủ ở cơ thể trưởng thành. Do điều kiện sống của loài đã thay đổi, các cơ quan này mất dần chức năng ban đầu, tiêu giảm dần và hiện chỉ để lại một vài vết tích xưa kia của chúng.
- Sự tương đồng về nhiều đặc điểm giải phẫu giữa các loài là những bằng chứng gián tiếp cho thấy các loài sinh vật hiện nay được tiến hoá từ một tổ tiên chung.
II. BẰNG CHỨNG PHÔI SINH HỌC : 
-18- 20 ngaøy coøn daáu veát khe mang ôû phaàn coå 
 - Phoâi 1 thaùng não chia naêm phaàn gioáng naûo caù.
 - Ñöôïc 2 thaùng phoâi vaãn coøn caùi ñuoâi daøi.
 - Phoâi 3 thaùng caùc ngoùn chaân ñoái dieän caùc ngoùn khaùc.
 - 5-6 thaùng coù 1 lôùp loâng mòn bao phuû.
 - Phaùt trieån cuûa phoâi caù, kì gioâng, ruøa, gaø, lôïn, boø thoû, ngöôøi ta ñeàu traûi qua giai ñoaïn coù ñuoâi, coù khe mang, tim phoâi ñeàu coù giai ñoaïn 2 ngaên.
Keát luaän
- Sự giống nhau trong phát triển phôi của các loài thuộc các nhóm phân loại khác nhau là một bằng chứng về nguồn gốc chung của chúng. Những đặc điểm giống nhau đó càng nhiều và càng kéo dài trong những giai ;đoạn phát triển muộn của phôi chứng tỏ quan hệ họ hàng càng gần.
III. BẰNG CHỨNG ĐỊA LÍ SINH VẬT HỌC :
 1. Khái niệm::Địa lí sinh vật học là môn khoa học nghiên cứu về sự phân bố của các loài trên trái đất. 
2. Bằng chứng địa lí sinh vật học
- Nhiều loài phân bố ở các vùng địa lí khác nhau nhưng lại có nhiều đặc điểm cấu tạo giống nhau đã được chứng minh là có chung một nguồn gốc, sau đó phát tán sang các vùng khác. Điều này cũng cho thấy sự giống nhau giữa các loài chủ yếu là do có chung nguồn gốc hơn là do sự tác động của môi trường.
IV. BẰNG CHỨNG TẾ BÀO HỌC VÀ SINH HỌC PHÂN TỬ 
- Bằng chứng tế bào học : 
+ Mọi sinh vật đều được cấu tạo từ tế bào, các tế bào đều được sinh ra từ các tế bào sống trước đó. Tế bào là đơn vị tổ chức cơ bản của cơ thể sống. 
 + Tế bào nhân sơ và tế bào nhân chuẩn đều có các thành phần cơ bản  : Màng sinh chất, tế bào chất và nhân (hoặc vùng nhân).
® Phản ánh nguồn gốc chung của sinh giới.
- Bằng chứng sinh học phân tử : Dựa trên sự tương đồng về cấu tạo, chức năng của ADN, prôtêin, mã di truyền... cho thấy các loài trên trái đất đều có tổ tiên chung.
HỌC THUYẾT LA MAC VÀ HỌC THUYẾT ĐACUYN.
 I. HỌC THUYẾT TIẾN HOÁ CỦA LAMAC (1744-1829):
* Tiến hóa không đơn thuần là sự biến đổi mà là sự phát triển có kế thừa lịch sử theo hướng ngày càng hoàn thiện
* Dấu hiệu của tiến hóa : Sự nâng cao dần trình độ tổ chức của cơ thể từ đơn giản đến phức tạp.
 1. Nguyên nhân tiến hoá :
 - Do thay đổi của ngoại cảnh qua không gian và thời gian 
- Thay đổi tập quán hoạt động của động vật.
2. Cơ chế: 
Những biến đổi do tác dụng của ngoại cảnh hoặc tập quán hoạt động của đv đều được di truyền và tích lũy qua các thế hệ.
3. Sự hình thành đặc điểm thích nghi:
 Ngoại cảnh thay đổi chậm nên mọi sinh vật có khả năng phản ứng kịp thời và không loài nào bị đào thải.
4. Sự hình thành loài mới:
 Loài mới được hình thành từ từ tương ứng với sự thay đổi ngoại cảnh.
5. Chiều hướng tiến hoá:
Nâng cao dần trình độ tổ chức cơ thể từ đơn giản đến phức tạp
6. Tồn tại : 
- Chưa phân biệt được biến dị di truyền và BD ko di truyền
- Chưa thành công trong việc giải thích các đặc điểm hợp lí trên cơ thể .
II. HỌC THUYẾT TIẾN HOÁ CỦA ĐACUYN : 
- Hình thành học thuyết:
Hiện tượng quan sát được
Suy luận
Hình thành giả thuyết
 - Các cá thể của cùng một bố mẹ giống với bố mẹ nhiều hơn so với cá thể không có quan hệ họ hàng, nhưng chúng cũng khác bố mẹ ở nhiều đặc điểm. 
 - Tất cả các loài sinh vật có xu hướng sinh ra một số lượng con nhiều hơn nhiều so với số con có thể sống sót được đến tuổi sinh sản.
- Quần thể sinh vật có xu hướng duy trì kích thước không đổi, trừ những khi có biến đổi bất thường về môi trường.
- Các cá thể luôn phải đấu tranh với các điều kiện ngoại cảnh và đấu tranh với nhau để dành quyền sinh tồn (đấu tranh sinh tồn).
 Trong cuộc đấu tranh sinh tồn, những cá thể có biến dị di truyền giúp chúng thích nghi tốt hơn (dẫn đến khả năng sống sót và sinh sản cao hơn) các cá thể khác thì sẽ để lại nhiều con cháu hơn cho quần thể ® số lượng cá thể có biến dị thích nghi ngày càng tăng, số lượng cá thể có biến dị không thích nghi ngày càng giảm.
- Quá trình chọn lọc tự nhiên đào
 thải các cá thể mang biến dị kém
 thích nghi, tăng cường các cá thể 
mang các biến dị thích nghi. 
CLTN phân hoá khả năng sống 
sót và sinh sản của cá thể.
(Cần nhấn mạnh : với thuyết CLTN
 Đacuyn đã bước đầu thành công 
trong việc giải thích tính đa dạng và 
thích nghi của sinh vật).
1. Nguyên nhân tiến hóa
- Chọn lọc tự nhiên tác động thông qua đặc tính biến dị và di truyền của sinh vật.
2. Cơ chế tiến hóa
- Sự tích lũy các biến dị có lợi, đào thảicác biến dị có hại dưới tác động của chọn lọc tự nhiên.
3. Sự hình thành đặc điểm thích nghi
- Biến dị phát sinh vô hướng.
- Sự thích nghi hợp lí đạt được thông qua sự đào thải các dạng kém thích nghi.
4. Sự hình thành loài mới
Loài mới được hình thành qua nhiều dạng trung gian dưới t/d của CLTN theo con đường phân li tính trạng từ 1 nguồn gốc chung .
5. Chiều hướng tiến hoá
Ngày càng đa dạng phong phú, tổ chức ngày càng cao, thích nghi ngày càng hợp lí.
6. Hạn chế
Chưa phân biệt được biến dị di truyền và không di truyền.
Chưa giải thích được nguyên nhân phát sinh và cơ chế di truyền