Tài liệu Bồi dưỡng học sinh giỏi và thi vào Trung học Phổ thông chuyên ban - Môn Sinh học Lớp 9

truyền của quần thể ngẫu phối
1. Quần thể ngẫu phối
Quần thể được gọi là ngẫu phối khi các cá thể trong quần thể lựa chọn bạn tình để giao phối một cách hoàn toàn ngẫu nhiên.
Trong quần thể ngẫu phối các cá thể có kiểu gen khác nhau kết đôi với nhau 1 cách ngẫu nhiên tạo nên 1 lượng biến dị di truyền rất lớn trong QT làm nguồn nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống.
Duy trì được sự đa dạng di truyền của quần thể.
2. Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể
Một quần thể được gọi là đang ở trạng thái cân bằng di truyền khi tỉ lệ các kiểu gen (thành phần kiểu gen) của quần thể tuân theo công thức sau: p2 + 2pq + q2 = 1
Định luật Hacđi - Vanbec
Trong 1 quần thể lớn, ngẫu phối, nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành phần kiểu gen của quần thể sẽ duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác theo công thức : p2 + 2pq +q2 =1
Điều kiện nghiệm đúng
- Quần thể phải có kích thước lớn
- Các cá thể trong quần thể phải có sức sống và khả năng sinh sản như nhau (không có chọn lọc tự nhiên)
- Không xảy ra đột biến, nếu có thì tần số đột biến thuận bằng tần số đột biến nghịch.
- Không có sự di - nhập gen.
Cách xác định tần số alen trong quần thể và trạng thái cân bằng quần thể.
- Quần thể ngẫu phối ở thế hệ xuất phát có các kiểu gen là AA, Aa, aa.
Gọi h là tỉ lệ kiểu gen AA, d là tỉ lệ kiểu gen Aa, r là tỉ lệ kiểu gen aa. 
Gọi p là tần số alen A, q là tần số alen a ta có: 
- Quần thể đạt cân bằng theo Hacđi - Vanbec khi thỏa mãn biểu thức: 
p2 + 2pq + q2 =1 => d = p^2 ; h = 2pq ; r = q^2 
Khi quần thể đạt cân bằng theo Hacđi - Vanbec ta có : ; 
Một số bài tập tự luận
Bài 1: một quần thể P có cấu trúc di truyền là: 0,6AA + 0,2Aa + 0,2aa = 1
a. tính tần số tương đối của mỗi alen trong quần thể P
b. quần thể P nói trên có ở trạng thái cân bằng không? tại sao?
c. Nếu xảy ra quá trình ngẫu phối ở quần thể P nói trên thì cấu trúc di truyền như thế nào? nêu nhận xét về cấu trúc di truyền của F1
d. Nếu A quy định hạt vàng a quy định hạt xanh thì tỉ lệ kiểu hình ở thế hệ F1 như thế nào?
Bài 2: Cho hai quần thể giao phối có thành phần kiểu gen như sau:
a. Quần thể 1 0,25 AA : 0,50 Aa :0,25 aa
b. Quần thể 2 0,32 AA : 0,64 Aa :0,04 aa
Tính tần số tương đối của mỗi alen ở mỗi quần thể.Trong hai quần thể trên thì quần thể nào ở trạng thái cân bằng quần thể nào không cân bằng? giải thích?
Bài 3: Hãy cho biết quần thể nào dưới đây ở trạng thái cân bằng hácdi-Vanbéc quần thể nào không cân bằng? giải thích?
a. Quần thể 1 gồm toàn cây hoa trắng
b. Quần thể 2 gồm toàn cây hoa đỏ
Biết rằng màu sắc hoa do một gen quy định và tính trạng hoa đỏ là trội so với hoa trắng
Bài 4: Thành phần kiểu gen của quần thể sâu tơ là:0,3BB + 0,4 Bb + 0,3bb = 1 sau hai năm sử dụng liên tiếp một loại thuốc trừ sâu để phòng trừ, khi khảo sát lại quần thể này thì thành phần kiểu gen của quần thể là 0,5BB + 0,4Bb + 0,1bb =1 biết rằng gen B là gen kháng thuốc b là gen mẫn cảm với thuốc ở sâu tơ.
a. Dựa vào đặc trưng di truyền quần thể, hãy cho biết quần thể sâu tơ trên thay đổi theo hướng nào?
b. Nêu các nhân tố có thể gây ra biến đổi đó? Nhân tố nào là chủ yếu? vì sao?
CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI CÂY TRỒNG DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ TỔ HỢP
I. Tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp
- Các gen nằm trên các NST khác nhau sẽ phân li độc lập, tổ ngẫu nhiên khi thụ tinh hình thành nên các tổ hợp gen mới.
- Chọn lọc ra những tổ hợp gen mong muốn.
- Tự thụ phấn hoặc giao phối cận huyết sẽ tạo ra dong thuần, chọn lọc sẽ được kiểu gen mong muốn (dòng thuần).
II. Tạo giống lai có ưu thế lai cao
1. Khái niệm ưu thế lai
Là hiện tượng con lai có năng suất, sức chống chịu, khả năng sinh trưởng phát triển cao vượt trội so với các dạng bố mẹ.
2. Cơ sở di truyền của hiện tượng ưu thế lai
Giả thuyết siêu trội: Ở trạng thái dị hợp tử về nhiều cặp gen khác nhau con lai có được kiểu hình vượt trội nhiều mặt so với dạng bố mẹ có nhiều gen ở trạng thái đồng hợp tử. kiểu gen AaBbCc có kiểu hình vượt trội so với AABBCC, aabbcc ,AAbbCC, AABBcc
3. Phương pháp tạo ưu thế lai
- Tạo dòng thuần : Cho tự thụ phấn qua 5 - 7 thế hệ.
- Lai khác dòng: Lai các dòng thuần chủng để tìm tổ hợp lai có ưu thế lai cao nhất.
• Ưu điểm: Con lai có ưu thế lai cao sử dụng vào mục đích kinh tế.
• Nhược điểm: Tốn nhiều thời gian.
- Ưu thế lai biểu hiện cao nhất ở F1 sau đó giảm dần qua các thế hệ.
TẠO GIỐNG MỚI BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN VÀ CÔNG NGHỆ TẾ BÀO
I. Tạo giống mới bằng phương pháp gây đột biến
1. Quy trình: gồm 3 bước
+ Xử lí mẫu vật bằng tác nhân đột biến
+ Chọn lọc các cá thể đột biến có kiểu hình mong muốn
+ Tạo dòng thuần chủng
- Lưu ý : phương pháp này đặc biệt có hiệu quả với vi sinh vật
2. Một số thành tựu tạo giống ở việt nam
- Xử lí các tác nhân đột biến lí hoá thu được nhiều chủng vsv, lúa, đậu tương. Có nhiều đặc tính quý.
- Sử dụng cônxisin tạo được cây dâu tằm tứ bội.
- Táo gia lộc xử lí NMU táo má hồng cho năng suất cao.
II. Tạo giống bằng công nghệ tế bào
1. Công nghệ tế bào thực vật
- Nuôi cấy mô, tế bào.
- Lai tế báo sinh dưỡng hay dung hợp tế bào trần.
- Chọn dòng tế bào xôma.
- Nuôi cấy hạt phấn, noãn
2. Công nghệ tế bào động vật
a. Nhân bản vô tính động vật
- Nhân bản vô tính ở động vật được nhân bản từ tế bào xôma, không cần có sự tham gia của nhân tế bào sinh dục, chỉ cần tế bào chất của noãn bào.
Các bước tiến hành
+ Tách tế bào tuyến vú của cừu cho nhân, nuôi trong phòng thí nghiệm.
+ Tách tế bào trứng và loại bỏ nhân của cừu khác.
+ Chuyển nhân của tế bào tuyến vú vào tế bào trứng đã bỏ nhân.
+ Nuôi cấy trên môi trường nhân tạo để trứng phát triển thành phôi.
+ Chuyển phôi vào tử cung của cừu mẹ để nó mang thai.
Ý nghĩa:
- Nhân nhanh giống vật nuôi quý hiếm.
- Tạo ra những động vật mang gen người nhằm cung cấp cơ quan nội tạng cho người bệnh.
b. Cấy truyền phôi
Phôi được tách thành nhiều phần riêng biệt, mỗi phần sau đó sẽ phát triển thành một phôi riêng biệt.
TẠO GIỐNG MỚI NHỜ CÔNG NGHỆ GEN.
1. Khái niệm công nghệ gen, sinh vật biến đổi gen
Công nghệ gen : Là quy trình tạo ra những tế bào sinh vật có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới.
Kỹ thuật chuyển gen: Tạo ADN tái tổ hợp để chuyển gen từ tế bào này sang tế bào khác.
Sinh vật biến đổi gen: Là sinh vật mà hệ gen của nó được biến đổi phù hợp với lợi ích của con người. Như đưa thêm một gen lạ vào hệ gen, loại bỏ hoặc làm bất hoạt một gen nào đó trong hệ gen.
2. Các bước trong kỹ thuật chuyển gen
a. Tạo ADN tái tổ hợp
- Tách chiết thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào.
- Xử lí bằng một loại enzim giới hạn để tạo ra cùng một loại đầu dính bổ sung.
- Dùng enzim nối để gắn gen cần chuyển vào thể truyền tạo ADN tái tổ hợp.
b. Đưa ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận
Dùng muối canxi clorua hoặc xung điện cao áp làm giãn màng sinh chất của tế bào để ADN tái tổ hợp dễ dàng đi qua.
c. Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp
- Chọn thể truyền có gen đánh dấu.
- Bằng các kỹ thuật nhất định nhận biết được sản phẩm đánh dấu.
DI TRUYỀN Y HỌC
I. Khái niệm di truyền y học
Là một bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị bệnh di truyền ở người.
II. Bệnh di truyền phân tử
Khái niệm : Là những bệnh mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gen gây nên.
Ví dụ : bệnh phêninkêtô - niệu
+ Người bình thường: gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin => tirôzin
+Người bị bệnh : gen bị đột biến không tổng hợp được enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào
- Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ cho ăn kiêng.
III. Hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST
- Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt các tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường gọi là hội chứng bệnh.
- Ví dụ : hội chứng đao.
- Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử bình thường có 1 NST 21 tạo thành hợp tử 3NST 21 => cơ thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao
- Cách phòng bệnh : Không nên sinh con khi tuổi cao
IV. Bệnh ung thư
- Khái niệm: là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau
- Nguyên nhân, cơ chế : đột biến gen, đột biến NST
+ Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen : - Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng
+ Gen ức chế các khối u
- Cách điều trị : - chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư
- Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành
BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ
XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.
I. Bảo vệ vốn gen của loài người
1. Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến
- Trồng cây, bảo vệ rừng
2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh
- Là hình thức chuyên gia di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra có mắc tật, bệnh di truyền không và cho các cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh con tiếp theo không, nếu có thì làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền.
- Kỹ thuật : chuẩn đoán đúng bệnh, xây dựng phả hệ người bệnh, chuẩn đoán trước sinh
- Xét nghiệm trước sinh :
Là xét nghiệm phân tích NST,ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay không.
Phương pháp : + chọc dò dịch ối
+ sinh thiết tua nhau thai
3. Liệu pháp gen- kỹ thuật của tương lai
- Là kỹ thuật chữa bệnh bằng thay thế gen bệnh bằng gen lành
- Về nguyên tắc là kỹ thuật chuyển gen
- Quy trình : 
- Một số khó khăn gặp phải : vi rút có thể gây hư hỏng các gen khác( không chèn gen lành vào vị trí của gen vốn có trên NST )
II. Một số vấn đề xã hội của di truyền học
1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người
Việc giải mã bộ gen người ngoài những tích cực mà nó đem lại cũng làm xuất hiện nhiều vấn đề tâm lý xã hội
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ