Kỷ yếu hội thảo khoa học, lần thứ III - Môn Sinh học

n trùng kiểu hình mắt trắng biểu hiện nhiều ở con đực (XY) → chứng tỏ sự di truyền màu mắt liên kết với giới tính và gen quy định tính trạng mắt là gen lặn.
 Quy ước: Gen A quy định mắt đỏ
 Gen a quy định mắt trắng
Trong quần thể có 10% con đực mắt trắng có kiểu gen XaY; 1% con cái mắt trắng có kiểu gen XaXa. Ta có 10%XaY = 0,1Xa x Y (1)
 1%XaXa = 0,1Xa x 0,1Xa (2)
Từ (1) và (2) suy ra: Tần số alen a ở giới đực và giới cái đều là 0,1,
 Tần số alen A là: 1 – 0,1 = 0,9.
Cấu trúc di truyền của quần thể côn trùng trên là:
♂
♀
0,9XA
0,1Xa
0,9XA
0,81XAXA
0,09XAXa
0.1Xa
0,09XAXa
0,01XaXa
Y
0,9XAY
0,1XaY
+Tỉ lệ kiểu gen ở giới đực là: 0,9XAY : 0,1XaY
+ Tỉ lệ kiểu gen ở giới cái: 0,81XAXA : 0,18XAXa : 0,01XaXa
+ Tỉ lệ kiểu gen chung ở cả hai giới : 
 0,45XAY + 0,05XaY + 0,405XAXA + 0,09XAXa + 0,05XaXa = 1.
BÀI TẬP TỰ LUYỆN
Bệnh mù màu ( mù màu đỏ và mù màu lục) do gen lặn trên nhiễm sắc thể X quy định. Cho biết trong một quần thể người tần số nam bị bệnh mù màu là 0,08. Hãy tính tần số nữ bị mù màu và tần số nữ bình thường nhưng không mang alen gây bệnh.
(Đề thi chọn HSG quốc gia năm 2003)
2.1. Bài tập về sự cân bằng di truyền của quần thể với những gen nằm trên NST giới tính trong trường hợp tần số alen trội và lặn khác nhau ở hai giới
 BÀI TẬP CÓ LỜI GIẢI
Một quần thể có cấu trúc di truyền: pAE= 0,8; qaE= 0,2. pA♀= 0,4; qa♀= 0,6
Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ nhất. 	
Sau bao nhiêu thế hệ thì quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền.
 Giải:
Tần số chung của các alen trong quần thể là: qa= .0,6 + .0,2 = 0,467 => pA = 0,533
♂
♀
 pAE= 0,8
qaE= 0,2
pA♀= 0,4
0,32 AA
0,08 Aa
qa♀= 0,6
0,48 Aa
0,12 aa
Tần số kiểu gen ở giới đực (con) bằng tần số alen ở alen ở giới cái (mẹ): 
 pAE = pA♀ = 0,4; qaE = qa♀ = 0,6.
Tần số kiểu gen ở giới cái: 0,32 AA + 0,56 Aa + 0,12 aa = 1
+ Tần số alen a ở thế hệ con của giới cái là: q'a♀= 0,12 + 0,56/2 = 0,4.
+ Tần số alen A ở thế hệ con của giới cái là: p'A♀= 0,6.
Như vậy, qa♀ ở thế hệ bố mẹ = 0,6 => q'a♀ ( con) = 0,4 = (0,2 + 0,6).
 qaE ở thế hệ bố mẹ = 0,2 => q'aE ( con) = 0,6 .
 qa chung = 0,467 =>q'a chung = .0,4 + .0,6 = 0,467 
Kết luận:
+ Tần số alen chung không thay đổi. Vì vậy qa = q'a 
+ q'E = q♀ ; q'♀ ( con) = ( qE + q♀ ).
+ q'E > 0,467 > q'♀ , ngược lại q♀ >0,467 > qE. Ở những thế hệ tiếp theo tần số alen ở hai giới đều bị dao động.
+ Hiệu giá trị q'E với q'♀ ở thệ hệ con là 0,2 = so với qE với q♀ ở thế hệ bố mẹ.
+ Như vậy, sau mỗi thế hệ thì sự chênh lệch tần số giữa hai giới giảm và tiến tới 0 – khi đó quần thể đạt trạng thái cân bằng.
BÀI TẬP TỰ LUYỆN
Một quần thể có cấu trúc di truyền: pAE= 0,7; qaE= 0,3. pA♀= 0,5; qa♀= 0,5
Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ nhất. 	
Sau bao nhiêu thế hệ thì quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền.
II.THIẾT LẬP TRẠNG THÁI CÂN BẰNG CHO HAI HAY NHIỀU LOCUT GEN
Xét 2 locut den dị hợp tử Aa và Bb, thì trong quần thể sẽ có 9 kiểu gen (gen cặp gen nằm trên hai cặp nhiễm sắc thể tuơng đồng khác nhau là :AABB, AABb, AaBB, Aabb, aaBB, aaBb, Aabb, aabb.
	Nếu gọi p, q, r và s là tần số của các alen A, a ,B, b thì tần số các kiểu gen ở trạng thái cân bằng sẽ là kết quả triển khai của đa thức:
(p + q)2 (r + s)2 = (pr + ps + pr + qs)2	
Ta có: (p2AA + 2pqAa + q2aa) (r2BB + 2rsBb + s2bb)
	= p2 r2 AABB + 2 p2rsAABb + p2s2AAbb + 2pqr2AaBB + 4pqrsAaBb
	 + 2s2pqAabb + q2r2aaBB + 2q2rsaaBb + q2s2aabb = 1	
- pr, ps, qr, qs là tần số tương ứng của các giao tử AB, Ab, aB, ab. Khi tần số các giao tử này đạt trạng thái cân bằng thì tần số các kiểu gen cũng ở trạng thái đó.	
Nếu quần thể khởi đầu là các cá thể dị hợp tử AaBb với tần số các alen như nhau (nghĩa là p = q = r = s = 0,5) thì bốn kiểu giao tử (AB,Ab,aB,ab) được sinh ra với tần số cân bằng (AB = Ab = aB = ab = 0,25) và chỉ sau 1 thế hệ ngẫu phối là quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền.	
Xét 1 ví dụ khác: Nếu quần thể khởi đầu có các kiểu gen AABB và aabb thì chỉ có 2 loại giao tử được sinh ra (AB và ab), cho nên trạng thái cân bằng di truyền cho mọi kiểu gen không thể đạt ngay ở thế hệ sau và thiếu hầu hết các kiểu gen (như AAbb, aaBB).
	Như vậy, nếu quần thể khởi đầu có tần số các alen không bằng nhau thì cần nhiều thế hệ mới thiết lập được tần số cân bằng cho các giao tử và trạng thái cân bằng di truyền cho quần thể. Trong trường hợp này có hai câu hỏi đặt ra là: Tần số nào là tần số cân bằng cho các giao tử? Tần số này đạt được sau bao nhiêu thế hệ ngẫu phối?
	Các loại giao tử có thể được chia thành hai nhóm: giao tử “đồng trạng thái” ( như AB và ab), giao tử “đối trạng thái”(như Ab và aB). Vì tần số gen ở các giao tử “đồng trạng thái” bằng tần số gen ở các giao tử “đối trạng thái” khi chúng đạt trạng thái cân bằng, vậy ta có: AB x ab = Ab x aB.
	Ví dụ, nếu tần số của mỗi alen A và B là 0,6; a và b là 0,4 thì tần số giao tử ở trạng thái cân bằng là: 0,36 x 0,16 = 0,24 x 0,24 hay 0,0576 = 0,0576
	Nếu có sự sai khác giữa các giao tử “đồng trạng thái” và “đối trạng thái” thì ngay ở quần thể đầu sự khác biệt đó chính là sự khác biệt về tần số giao tử phải loại bỏ để đạt trạng thái cân bằng. Nếu ta kí hiệu độ khác biệt đó là K và là số dương, nghĩa là (Ab)(aB) – (AB)(ab) = K, thì để cân bằng, mỗi loại giao tử trong nhóm “đồng trạng thái” phải được thêm vào một lượng giao tử bằng K. Nếu K âm thì ngược lại.
	Như vậy, nếu K = 0 thì tần số giao tử đạt trạng thái cân bằng.
BÀI TẬP CÓ LỜI GIẢI	
Bài 1: Một quần thể có cấu trúc di truyền là 30%AABB : 30%AAbb : 30%aaBB : 10%aabb. Xác định tần số giao tử cân bằng?
Giải:
Quần thể khởi đầu
Kiểu giao tử
Tần số khởi đầu
Tần số cân bằng
30%AABB
AB
0,3
0,3+K
30%AAbb
Ab
0,3
0,3-K
30%aaBB
aB
0,3
0,3-K
10%aabb
ab
0,1
0,3+K
Trong trường hợp này K= (Ab) x ( aB) – (AB) x (ab) = 0,06 và trạng thái cân bằng được thiết lập như sau:
Thế hệ
Lượng giao tử thêm vào(AB và ab) hoặc bớt đi (Ab và aB)
AB
Ab
aB
ab
1
2
3
4
5
Cân bằng
0,5K
0,75K
0,875K
0,9375K
K
0,3
0,33
0,345
0,3525
0,35625
0,36
0,3
0,27
0,255
0,2475
0,24375
0,24
0,3
0,27
0,255
0,2475
0,24375
0,24
0,1
0,13
0,145
0,1525
0,15625
0,16
Nhận xét:
+ Sau mỗi thế hệ, mức độ khác biệt về tỉ lệ giao tử so với tỉ lệ cuối cùng khi đạt trạng thái cân bằng giảm đi một nửa.
+ Nếu gặp bài tập tương tự, ta chỉ việc xác định tỉ lệ các loại giao tử khởi đầu, xác định K → giao tử ở trạng thái cân bằng.	
Bài 2: Ở một loài thực vật, alen A quy định hạt vàng, alen a quy định hạt xanh, alen B quy định hạt trơn, alen b quy định hạt nhăn.
	Tỉ lệ giao tử:	AB = Ab = 0,3
	 aB = ab = 0,2
	Cho biết các gen nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau. Hãy xác định tần số các alen và tỉ lệ hạt vàng nhăn và xanh trơn.
Giải:
-Tần số các alen là:
 +Tần số alen A: pA = 0,3 + 0,3 = 0,6; Tần số alen a : pa = 0,2 + 0,2 = 0,4
 +Tần số alen B: rB = 0,3 + 0,2 = 0,5; Tần số alen b : sb = 0,2 + 0,3 = 0,5
-Tỉ lệ các loại kiểu hình: 
 + Kiểu hình vàng, nhăn có kiểu gen là : A-bb
 Ta có: (0,3Ab + 0,2ab) ( 0,3Ab +0,2ab) 
 → 0,09AAbb + 0,06Aabb + 0,06Aabb = 0,21
 +Kiểu hình xanh, trơn có kiểu gen là aaB-
 Ta có: (0,2aB + 0,2ab) (0,2aB + 0,2ab) → 0,04aaBB + 0,04aaBb + 0,04aaBb = 0,12
Vậy, tỉ lệ hạt vàng, nhăn là 0,21 và xanh trơn là 0,12.
BÀI TẬP TỰ LUYỆN
Bài 1: Một quần thể ngẫu phối có tần số alen là A= 0,6; a = 0,4 ; B = 0,5 ; b=0,5
	Xác định tần số các loại giao tử AB, Ab, aB, ab và cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ nhất sau ngẫu phối. Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ nhất có đạt trạng thái cân bằng không? Biết các alen nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau. 
Bài 2: Một quần thể cấu trúc di truyền là: 0,4AABB : 0,6AaBb. Hãy tìm số tần số cân bằng của giao tử AB, Ab, aB, ab.
III.CÁC NHÂN TỐ LÀM THAY ĐỔI TẦN SỐ ALEN CỦA QUẦN THỂ:
A. Quá trình đột biến
1. Cơ sở lí luận:
Đột biến làm cho mỗi gen phát sinh ra nhiều alen (A đột biến A1, A2, A3 ... An) và đây chính là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hoá.
Giả sự 1 locut có hai alen A và a. Trên thực tế có thể xảy ra các trường hợp sau:
	Gen A đột biến thành gen a (đột biến thuận) với tần số u. A u a.Chẳng hạn, ở thế hệ xuất phát tần số tương đối của alen A là po. Sang thế hệ thứ hai có u alen A bị biến đổi thành a do đột biến. Tần số alen A ở thế hệ này là: p1 = po – upo = po(1-u)
	Sang thế hệ thứ hai lại có u của số alen A còn lại tiệp tục đột biến thành a. Tần số alen A ơ thế hệ thứ hai là: P2 = p1 – up1 = p1(1-u) = po(1-u)2
	Vậy sau n thế hệ tần số tương đối của alen A là: pn = po(1-u)n
	Từ đó ta thấy rằng: Tần số đột biến u càng lớn thì tần số tương đối của alen A càng giảm nhanh.
Như vậy, quá trình đột biến đã xảy ra một áp lực biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể. Áp lực của quá trình đột biến biểu hiện ở tốc độ biến đổi tần số tương đối của các alen bị đột biến.
	Alen a cũng có thể đột biến thành A (đột biến nghịch) với tần số v.
a v A
	+ Nếu u = v thì tần số tương đối của các alen vẫn được giữ nguyên không đổi.
	+ Nếu v = 0 và u > 0 → chỉ xảy ra đột biến thuận.
+ Nếu u ≠ v; u > 0, v > 0 → nghĩa là xảy ra cả đột biến thuận và đột biến nghịch. Sau một thế hệ, tần số tương đối của alen A sẽ là:
p1 = po – upo + vqo	
Kí hiệu sự biến đổi tần số alen A là ∆p
	Khi đó	∆p = p1 – po = (po – upo + vqo) – po = vqo - upo
	Tần số tương đối p của alen A và q của alen a sẽ đạt thế cân bằng khi số lượng đột biến A→ a và a → A bù trừ cho nhau, nghĩa là ∆p = 0 khi vq = up. Mà q = 1- p.
	→ up = v(1 – p) ↔	up + vp = v ↔ 
2. Các dạng bài tập	
- Biết tỉ lệ kiểu hình → xác định tần số alen, tần số phân bố kiểu gen và trạng thái cân bằng của quần thể sau khi xảy ra đột biến.
- Dạng 2: Biết số lượng alen và số lượng các alen đột biến → xác định tần số đột biến gen thuận và nghịch.
- Dạng 3: Biết tần số đột biến thuận và nghịch, tổng số cá thể → Xác định số lượng đột biến.
	BÀI TẬP CÓ LỜI GIẢI
Bài 1: Một quần thể động vật 5.104 con. Tính trạng sừng dài do gen A quy định, sừng ngắn do gen a quy định. Trong quần thể trên có số gen A đột biến thành a và