Giáo trình Di truyền học - Chương 21: Các hệ gen và sự tiến hóa của chúng

 trò cấu trúc nhiễm sắc thể. Các trình 
tự ADN tại tâm động là thiết yếu cho hoạt động phân ly của các 
nhiễm sắc tử trong quá trình phân bào (xem Ch−ơng 12). Trình 
tự ADN tâm động, cùng với các ADN trình tự đơn giản khác, 
có thể đóng vai trò tổ chức chất nhiễm sắc trong nhân tại kỳ 
trung gian của chu trình tế bào. Các ADN trình tự đơn giản tại 
các đầu mút nhiễm sắc thể giúp bảo vệ các gen không bị mất do 
ADN ngắn lại sau mỗi lần sao chép (xem Ch−ơng 16). ADN 
đầu mút đồng thời liên kết với các protein giúp bảo vệ đầu mút 
nhiễm sắc thể khỏi bị biến tính, đồng thời không bị dính chập 
với các nhiễm sắc thể khác. 
Các gen và các họ đa gen 
Chúng ta kết thúc bàn luận về các loại trình tự ADN khác nhau 
trong các hệ gen sinh vật nhân thật bằng việc nhìn gần các gen 
hơn. Chúng ta nhớ lại rằng tổng cộng các trình tự ADN mã hóa 
hoặc cho các protein hoặc cho các loại tARN và rARN chỉ 
chiếm có 1,5% hệ gen ng−ời (xem Hình 21.7). Nếu chúng ta 
tính cả các trình tự intron và các trình tự điều hòa liên quan đến 
gen, thì tổng cộng tất cả các trình tự ADN có liên quan đến gen 
(bao gồm cả những đoạn mã hóa và không mã hóa) chiếm 
 Ch−ơng 21 Các hệ gen và sự tiến hóa của chúng 437 
khoảng 25% hệ gen ng−ời. Nói cách khác, trung bình chỉ có 
khoảng 6% (tức là 1,5% của 25%) trình tự đầy đủ của một gen 
có mặt trong sản phẩm cuối cùng của gen. 
Giống với các gen của vi khuẩn, nhiều gen ở sinh vật nhân 
thật là những trình tự đơn nhất và chỉ có một bản sao duy nhất 
trong mỗi bộ nhiễm sắc thể đơn bội. Tuy vậy, trong hệ gen 
ng−ời và hệ gen của nhiều động vật và thực vật khác, những 
gen “đơn độc” nh− vậy chiếm ít hơn một nửa tổng số trình tự 
ADN đ−ợc phiên mã. Các gen còn lại xuất hiện thành các họ 
đa gen, tức là tập hợp của hai hay nhiều gen giống hệt hoặc rất 
giống nhau. 
Trong các họ đa gen gồm các trình tự ADN giống hệt nhau, 
các trình tự ADN lặp lại liền kề nhau, và ngoại trừ các gen mã 
hóa protein histone, chúng mã hóa cho sản phẩm cuối cùng là 
ARN. Một ví dụ về họ các trình tự ADN giống hệt nhau là cụm 
các gen mã hóa cho ba loại phân tử rARN lớn nhất (Hình 
21.10a). Những phân tử rARN này đ−ợc phiên mã thành các 
bản phiên mã duy nhất gồm hàng trăm thậm chí hàng nghìn lần 
lặp lại kế tiếp nhau và tập hợp thành một hoặc một số cụm 
trong hệ gen sinh vật nhân thật. Với nhiều bản sao cùng có mặt 
trong một đơn vị phiên mã nh− vậy, tế bào có thể nhanh chóng 
tạo ra hàng triệu ribosome cần cho quá trình tổng hợp protein. 
Bản phiên mã sơ cấp của các gen rARN sau đó đ−ợc cắt xén để 
hình thành nên ba loại phân tử rARN. Những phân tử rARN 
này sau đó đ−ợc kết hợp với các protein và một loại rARN khác 
(rARN 5S) để tạo nên các tiểu phần ribosome. 
Các ví dụ kinh điển về các họ đa gen có trình tự không 
giống hệt nhau gồm hai họ gen có quan hệ với nhau mã hóa cho 
globin; đây là một nhóm các protein gồm các tiểu phần (chuỗi 
polypeptit) α và β của hemoglobin. Có một họ gen nằm trên 
NST số 16 ở ng−ời mã hóa cho các dạng khác nhau của α-
globin; một họ gen còn lại nằm trên NST số 11 mã hóa cho các 
dạng khác nhau của β-globin (Hình 21.10b). Các dạng khác 
nhau của mỗi tiểu phần globin đ−ợc biểu hiện vào các thời 
điểm khác nhau của quá trình phát triển, qua đó giúp 
hemoglobin biểu hiện chức năng hiệu quả trong các điều kiện 
môi tr−ờng thay đổi trong quá trình phát triển ở động vật. 
Chẳng hạn nh−, ở ng−ời, các dạng hemoglobin có trong phôi và 
thai có ái lực với oxy cao hơn so với dạng hemoglobin ở ng−ời 
tr−ởng thành; điều này giúp đảm bảo hiệu quả vận chuyển oxy 
từ mẹ sang thai nhi. Trong các cụm họ gen mã hóa globin, 
ng−ời ta còn tìm thấy một số gen giả. 

 Hình 21.10 Các họ gen. 
Trong phần (a) của trên hình, bằng cách nào bạn có thể xác định đ−ợc chiều phiên mã, nếu nh− không có mũi tên màu đỏ? 
Nhân hem 
Họ gen α-globin 
ADN 
Họ gen β-globin 
Nhiễm sắc thể số 16 Nhiễm sắc thể số 11 
Phôi 
Thai và ng−ời 
tr−ởng thành Phôi Thai Ng−ời tr−ởng 
thành 
Đoạn đệm không 
đ−ợc phiên mã Đơn vị phiên mã 
Các bản 
phiên mã ARN 
ADN 
rARN 
(a) Một phần họ gen m hóa ARN ribosom. Ba trong số hàng 
trăm bản sao của các đơn vị phiên mã rARN trong hệ gen của loài kỳ 
giông đ−ợc minh họa ở phần trên (ảnh TEM). Mỗi một “chiếc lông” t−ơng 
ứng với một đơn vị phiên mã với khoảng 100 phân tử đang đ−ợc tổng hợp 
bởi ARN polymerase (điểm màu sẫm dọc theo sợi ADN) dịch chuyển từ 
trái qua phải. Các bản phiên mã ARN đang đ−ợc “mở rộng” từ ADN. Sơ đồ 
bên d−ới ảnh TEM mô tả một đơn vị phiên mã. Nó bao gồm các gen (màu 
xanh lam) mã hóa ba loại rARN xen giữa các vùng đ−ợc phiên mã nh−ng 
sau đó đ−ợc cắt bỏ (màu vàng). Ban đầu chỉ một bản phiên mã ARN duy 
nhất đ−ợc tạo ra, nh−ng sau đó nó đ−ợc cắt xén để tạo nên ba phân tử 
rARN khác nhau (mỗi loại một phân tử); chúng là các thành phần thiết yếu 
của ribosom. Một loại rARN thứ t− (5S rARN) cũng là thành phần của 
ribosom, nh−ng gen mã hóa nó không thuộc cùng đơn vị phiên mã này. 
(b) Các họ gen α-globin và β-globin ở ng−ời. Hemoglobin đ−ợc 
cấu tạo từ hai tiểu phần (chuỗi) polypeptide loại α-globin và hai tiểu phần 
loại β-globin. Các gen (màu xanh lam) mã hóa cho α-globin và β-globin 
đ−ợc tìm thấy trong hai họ gen có cấu trúc tổ chức nh− minh họa trên 
hình. Các trình tự ADN không mã hóa xen giữa các gen chức năng trong 
mỗi họ gen gồm các gen giả (màu xanh lục) và các dạng biến đổi không 
biểu hiện chức năng của các gen chức năng bình th−ờng. Tên gọi các 
gen và các gen giả đ−ợc kí hiệu và đọc theo tiếng Hy lạp. 
438 khối kiến thức 3 Di truyền học 
Sự sắp xếp các gen thành các họ gen đã giúp các nhà sinh 
học có những hiểu biết sâu hơn về quá trình tiến hóa của các hệ 
gen. Trong mục tiếp theo, chúng ta sẽ đề cập đến một số quá 
trình dẫn đến sự định hình các hệ gen của các loài khác nhau 
qua quá trình tiến hóa. 
Cơ sở thay đổi ở cấp độ hệ gen là đột biến và đó cũng là nền 
tảng của tiến hóa học hệ gen. D−ờng nh− những dạng sống đầu 
tiên chỉ chứa một số tối thiểu các gen, nghĩa là chỉ có các gen 
thiết yếu cho sự tồn tại và sinh sản. Nếu điều này là đúng, thì 
một chiều h−ớng tiến hóa hẳn là đã diễn ra cùng với sự tăng lên 
về kích th−ớc hệ gen, và vật chất di truyền bổ sung đã cung cấp 
nguyên liệu sơ cấp cho tính đa dạng tăng lên của các gen. 
Trong mục này, đầu tiên chúng ta sẽ mô tả bằng cách nào 
những bản sao bổ sung của toàn bộ hay một phần của hệ gen có 
thể xuất hiện, rồi sau đó đề cập đến những quá trình xảy ra tiếp 
theo dẫn đến sự tiến hóa của các protein (hoặc các sản phẩm 
ARN) có chức năng hoàn toàn mới hoặc thay đổi chút ít. 
Sự nhân đôi các bộ nhiễm sắc thể 
Các sự kiện ngẫu nhiên trong giảm phân có thể dẫn đến tế bào 
có thể có một hoặc nhiều bộ nhiễm sắc thể bổ sung thêm; hiện 
t−ợng này đ−ợc gọi là đa bội thể. Mặc dù, trong phần lớn 
tr−ờng hợp những sự kiện ngẫu nhiên đó th−ờng gây chết, 
nh−ng trong một số hiếm tr−ờng hợp, chúng lại thúc đẩy sự tiến 
hóa của các gen. ở một cơ thể đa bội, một bộ các gen có thể 
cung cấp đủ các chức năng thiết yếu cho cơ thể đó. Những gen 
ở những bộ nhiễm sắc thể bổ sung có thể phân ly bởi quá trình 
tích lũy các đột biến; những biến dị này có thể đ−ợc duy trì nếu 
nh− cơ thể mang các đột biến sống sót và sinh sản đ−ợc. Bằng 
cách đó, các gen có thể tiến hóa với những chức năng mới. 
Cùng với việc một bản sao của gen thiết yếu đ−ợc biểu hiện, sự 
phân ly của một bản sao khác có thể dẫn đến một loại protein 
vẫn do gen đó mã hóa song hoạt động theo một cách mới, qua 
đó làm thay đổi kiểu hình của sinh vật. Kết quả của sự tích lũy 
các đột biến này có thể dẫn đến sự phân nhánh tiến hóa của một 
loài mới, giống nh− biểu hiện th−ờng thấy ở thực vật (xem 
Ch−ơng 24). Các động vật đa bội cũng tồn tại, song rất hiếm. 
Sự thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể 
Từ lâu các nhà khoa học đã biết rằng vào một thời điểm nào đó 
trong vòng 6 triệu năm tr−ớc khi các dạng tổ tiên của ng−ời 
hiện đại và tinh tinh phân ly khỏi nhau và hình thành nên các 
loài riêng biệt, một sự dung hợp hai nhiễm sắc thể khác nhau 
vốn có ở dạng tổ tiên đã dẫn đến loài ng−ời có số nhiễm sắc thể 
đơn bội (n = 23) khác với của tinh tinh (n = 24). Với sự bùng 
nổ thông tin về trình tự các hệ gen, giờ đây chúng ta có thể so 
sánh cấu trúc và tổ chức nhiễm sắc thể giữa nhiều loài ở cấp độ 
phân tích chi tiết hơn. Những thông tin này giúp chúng ta có thể 
tìm hiểu sâu hơn về các quá trình tiến hóa đã dẫn đến sự hình 
thành các nhiễm sắc thể cũng nh− sự phát sinh các loài. 
Ví dụ nh−, trong một nghiên cứu, các nhà khoa học đã tiến 
hành so sánh trình tự ADN giữa mỗi nhiễm sắc thể của ng−ời 
với trình tự toàn bộ hệ gen của chuột. Hình 21.11 cho thấy kết 
quả so sánh với nhiễm sắc thể số 16 của ng−ời là: những “khối” 
gen lớn trên nhiễm sắc thể này đ−ợc tìm thấy trên 4 nhiễm sắc 
thể khác nhau của chuột; điều này cho thấy các gen trong mỗi 
“khối” đã tồn tại cùng với nhau trong quá trình tiến hóa của 
21.5 Khái niệm 
Lặp đoạn, tái sắp xếp và đột 
biến trong trình tự ADN đóng 
góp vào quá trình tiến hóa 
21.4 
1. Hãy nêu các đặc điểm của hệ gen động vật có vú làm 
chúng trở nên lớn hơn so với các hệ gen sinh vật nhân sơ? 
2. Các intron, các yếu tố vận động và các trình tự ADN lặp 
lại đơn giản phân bố trong hệ gen khác nhau nh− thế nào? 
3. Nêu sự khác nhau trong cấu trúc của các họ gen mã hóa 
rARN và mã hóa các protein globin ở ng−ời. Với mỗi họ 
gen, hãy giải thích lợi thế của sự tồn tại cấu trúc kiểu họ 
gen đối với sinh vật. 
4. Giả sử bạn tìm thấy một trình tự ADN 
giống với trình tự của một gen đã biết, nh−ng chúng lại 
khác nhau rõ rệt ở một vài nucleotide nhất định. Bằng 
cách nào bạn có thể xác định trình tự mới tìm thấy có 
phải là một “gen” biểu hiện chức năng hay không?? 
Xem gợi ý trả lời ở Phụ lục A. 
Kiểm tra khái niệm 
điều gì Nếu 

 Hình 21.11 Các khối trình tự giống nhau trên các 
nhiễm sắc thể của ng−ời và chuột. Các trình tự ADN rất giống 
nhau đ−ợc tìm thấy trong một khối trình