Đề cương ôn thi Tốt nghiệp THPT môn Sinh học: Phần 5: Di truyền học

 do đột biến gen gây nên.
 Sau đây là một số bệnh điển hình: Phenylketo – niệu, Thiếu máu hồng cầu hình liềm, Bệnh bạch tạng, Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen.
II. Hội chứng liên quan đến đột biến NST.
 - Bệnh NST là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây nên, nĩ liên quan đến rất nhiều gen do đĩ gây hậy quả lớn hơn đột biến gen. 
 - Các thay đổi bất thường của NST cĩ tác dụng lớn nhất ở thời kì thai nhi vì và là nguyên nhân chủ yếu của sẩy thai khoảng 50% trường hợp sẩy thai do đột biến NST.
 - Việc thừa hay thiếu chỉ 1 NST đã làm rối loạn cân bằng của 1 bộ NST và gây nên các bệnh hiểm nghèo gây chết. 
 *Thể dị bội NST thường
 + NST số 21 bị mất đoạn sẽ bị ung thư, 3 NST 21 ( hội chứng Đao):
 + Ba NST số 13 (hội chứng Patau) Kiểu hình đầu nhỏ, sức mơi tới 75%, tai thấp và biến dạng
 + Ba NST số 18 (hội chứng Etuơt): Kiểu hình trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gặp vào cánh tay
 *Thể dị bội ở NST giới tính:
	+ Hội chứng Claiphentơ ( XXY): nam, chân tay dài, thân cao, tinh hồn nhỏ, si đần. khơng cĩ con.
	+ Hội chứng 3X (XXX): nữ, buồng trứng và dạ con khơng phát triển,rối loạn kinh nguyệt, khĩ cĩ con.
	+ Hội chứng Tớcnơ (XO): khơng cĩ buồng trứng, thiếu các tính trạng giới tính thứ cấp 
III. Bệnh ung thư
- Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh khơng kiểm sốt được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. Cĩ hai loại ung thư:
	+ Khối u ác tính khi các tế bào của nĩ cĩ khả năng tách khỏi mơ ban đầu, di chuyển vào máu và đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau, gây nên cái chết cho bệnh nhân
	+ Khối u lành tính nếu nĩ khơng cĩ khả năng tách khỏi mơ ban đầu, di chuyển vào máu và đến các nơi khác trong cơ thể.
	- Nguyên nhân: 	Do các đột biến gen, đột biến NST, Do tiếp xúc với các tia phĩng xạ, hĩa chất gây đột biến, các virut gây ung thư,..
	- Ung thư hiện nay là một trong những bệnh nan y, chưa cĩ thuốc đặc trị, người ta thường dùng tai phĩng xạ, hĩa chất để diệt các tế bào khối u.. Tuy nhiên tia phĩng xạ hay hĩa chất thường gây nên những tác dụng phụ rất nặng nề cho người bệnh.
	- Phòng ngừa ung thư để bảo vệ tương lai di truyền của loài người cần :
 + Bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư.
+ Duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lí, sinh hóa của cơ thể.
+ Không kết hôn giữa những người có quan hệ họ hàng gần nhau để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến gây bệnh ung thư ở thế hệ sau.
IV. Một vài hướng nghiên cứu ứng dụng
 - Chẩn đốn bệnh sớm và tiến tới dự báo sớm bệnh di truyền.
 - Điều chỉnh trao đổi chất của tế bào người bằng cách sửa chữa các nguyên nhân sai hỏng.
 - Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh bằng nhiều biện pháp khác nhau ở mức phân tử.
 - Chế phẩm dược mới sẽ đa dạng hơn, cĩ cơ chế tác động chính xác hơn, ít phản ứng phụ.
BẢO VỆ VỐN GEN DI TRUYỀN CỦA LỒI NGƯỜI
I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LỒI NGƯỜI :
 1. Gánh nặng di truyền
- Là hiện tượng các gen đột biến được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, cùng với các phát sinh đột biến mới làm cho các gen đột biến trong quần thể người tăng
Ngày nay đã phát hiện hơn 6.000 bệnh do đột biến gen và hơn 100 hội chúng do đột biến NST gây nên. Cùng với sự phát triển của y học, các rối loạn di truyền được phát hiện ngày càng nhiều hơn.
2. Các biện pháp hạn chế:
- Tạo mơi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến (mơi trường)
- Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh (tư vấn xét nghiện trước sinh bằng chọc dị dịch ối và sinh thiết tua nhau thai để tác lấy tế bào phơi cho phân tích NST, ADN cũng như nhiều chỉ tiêu hĩa sinh)
- Liệu pháp gen – kỹ thuật của tương lai 
III. Một số vấn đề xã hội của di truyền học
 Di truyền học đã đem lại rất nhiều lợi ích thiết thực cho lồi người. tuy nhiên bên cạnh những mặt tích cực, người ta vẫn lo ngại những vấn đề tiêu cực cũng cĩ thể xảy ra với lồi người khi các kỹ thuật cao được phát minh và sử dụng ngày càng nhiều.
 1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người.
 2. Vấn đề phát sinh do cơng nghệ gen và cơng nghệ tế bào.
 3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ
	Nhiều công trình nghiên cứu cho thấy trí năng được xác định về mặt di truyền. 
Trong quần thể người bình thường cĩ chỉ số IQ dao động từ 70 – 130. Người có IQ từ 45 đến dưới 70 cĩ trí tuệ kém phát triển, di truyền theo gia đình. Nhĩm khuyết tật cĩ IQ < 45 nguyên nhân thường do một gen bị đột biến hay do đột biến NST.
 Đánh giá sự di truyền trí năng bằng chỉ số IQ (intelligence quotient). Chỉ số IQ là tính trạng số lượng. Chỉ số IQ còn chịu sự chi phối bởi nhiều yếu tố môi trường như chế độ dinh dưỡng, tâm lí người mẹ lúc mang thai, quan hệ tình cảm của gia đình và xã hội, sự giáo dục của gia đình và xã hội trong suốt cuộc sống của cá thể, . . 
	Ngày nay, chỉ số thông minh IQ được ứng dụng ngày càng rộng rãi trong đời sống và trong xã hội, đặc biệt là trong việc tuyển chọn nhân tài.
	Trong giáo dục phổ thông chỉ số IQ giúp người thầy đảm bảo tính vừa sức và lựa chọn phương pháp giảng dạy phù hợp, phát hiện và bồi dưỡng các học sinh có năng khiếu. Đối với ngành giáo dục, chỉ số IQ hỗ trợ cho việc tuyển chọn và bồi dưỡng nhân tài cho đất nước.
	Do nhận thức đúng đắn về ý nghĩa của IQ, những năm gần đây, di truyền học, tâm lí học, xã hội học và nhiều ngành khoa học khác đã phối hợp làm rõ cơ sở di truyền và ảnh hưởng của môi trường đối với trí thông minh.
 a. Công thức xác định IQ
Chỉ số thông minh được xác định bằng công thức :
	IQ = .100
Trong đó : AM : age mental (tuổi khôn); AR : agereal (tuổi thực).
Tuổi khôn được xác định bằng phương pháp trắc nghiệm hay còn gọi là (test) khác nhau.
Ví dụ: đứa trẻ 6 tuổi trả lời được các câu hỏi của trẻ 7 tuổi thì IQ = (7 : 6).100 = 117
Bảng phân loại IQ trong quần thể người
IQ
Biểu hiện
IQ
Biểu hiện
140 trở lên
Thiên tài
70 – 80
Trí tuệ kém
120 – 140
Rất thông minh
50 – 70
Dốt nát
110 – 120
Thông minh
25 – 50
Đần độn
90 – 110
Trung bình
0 – 25
Ngu (ngóc)
80 – 90
Trí tuệ hơi kém
 4. Di truyền học với bệnh AIDS (hội chứng suy giảm miễn dịch tập nhiễm)SGK
I. CÂU HỎI TỰ LUẬN:
Câu 1: kĩ thuật chuyển gen là gì? Các khâu chính trong kĩ thuật chuyển gen? nêu ứng dụng thực tiễn của kĩ thuật chuyển gen.
- Kỹ thuật chuyển gen: là kỹ thuật chuyển một đoạn ADN từ tế bào cho sang tế bào nhận bừng cách dùng thể truyền (plasmit hoặc thể thực khuẩn –VR) và enzim đặc hiệu.
- Kỹ thuật chuyển gen gồm 3 khâu chủ yếu:
+ Tạo ADN tái tỏ hợp: ADN tái tổ hợp là một phân tử ADN được lắp ráp từ thể truyền và gen cần chuyển. Để tạo ADN tái tổ hợp, phải tách được thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào.
+ Đưa ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận
+ Phân lập dịng tế bào chứa ADN tái tổ hợp
- Ứng dụng: 
+ Tạo động vật chuyển gen
+ Tạo giống cây trồng biến đổi gen
+ Tạo dịng VSV biến đổi gen
Câu 2: nêu phương pháp tạo các đột biến nhân tạo bằng các tác nhân vật lý, hĩa học (sgk)
Câu 3: Nêu một số bệnh di truyền ở người? Nêu phương pháp phịng và chữa các bệnh di truyền ở người.
- Một số bệnh di truyền ở người
+ Bệnh do đột biến gen: Bệnh hồng cầu hình liềm; Bệnh phênin kêtơniệu; Bệnh máu khơng đơng
+ Bệnh do đột biến NST: 
 àBệnh do đột biến lệch bội NST thường: Hội chứng đao; 3 NST 13; 3 NST 18, 3 NST 21
 à Bệnh do dột biến trên NST giới tính: Hội chứng 3X, hội chứng XO, hội chứng XXY
- Phương pháp phịng và chữa:
+ Phịng: Bảo vệ mơi trường để mơi trường khơng cĩ tác nhân gây đột biến; tư vấn kết hơn, sinh, kiểm tra trước sinh.
+ Chữa: chữa các bệnh tật di truyền
+ Ngăn ngừa sự biểu hiện bệnh: Bệnh máu khĩ đơng – tiêm chất sinh sợi tơ huyết; bệnh tiểu đường tiêm insulin.
Câu4: Thế nào là phương pháp phả hệ? Mục đích, phương pháp và một số kết quả của phương pháp này trong nghiên cứu di truyền người?
- Phương pháp nghiên cứu phả hệ: là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dịng họ qua các thế hệ
- Mục đích: xác định đặc điểm di truyền của tính trạng là trội hay lặn, do một gen hay nhiều gen qui định, cĩ di truyền liên kết với giới tính hay khơng.
- phương pháp: lập sơ đồ phả hệ, phân tích phả hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng
- Một số kết quả đã được xác định:
+ tính trạng trội: da đen, tĩc quăn mơi dày,
+ tính trạng lặn: da trắng, tĩc thẳng, mơi mỏng, 
+ Tính trạng đa gen: chiều cao, năng khiếu tốn học, âm nhạc, hội họa
+ Tính trạng di truyền do gen đột biến trội: 
+ Tính trạng di truyền do gen đột biến lặn:
+ Tính trạng di truyền liên kết với giới tính:
Câu 5: Thế nào là hiện tượng đồng sinh? Trẻ đồng sinh cùng trứng và đồng sinh khác trứng khác nhau ở những đặc điểm cơ bản nào? Thế nào là phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh? Bằng phương pháp này người ta đã thu được kết quả như thế nào?
- Hiện tượng đồng sinh là hiện tượng 1 lần sinh 2 đứa trở lên.
- Phân biệt:
+ Đồng sinh cùng trứng: 1 trứng thụ tinh với 1 tinh trùng à hợp tử nguyên phân tạo thành 2 à4 tb nhưng chúng bị tách nhau mỗi tế bào phát triển thành 1 cơ thể à cùng giới, cùng kiểu gen,..
+ Đồng sinh khác trứng: từ 2 hay nhiều trứng cùng thụ tinh với 2 hay nhiều tinh trùng à nhiều hợp tử khác nhau
- Phương háp nghiên cứu: theo dõi những trẻ đồng sinh cùng trứng cùng sống chung với nhau và sống trong 2 mơi trường khác nhau.
- Kết quả: 
+ Một số tính trạng do gen quyết định:
+ một số tính trạng do mơi trường quyết định
Câu 6: thế nào là phương pháp nghiên cứu tế bào học? cho vd.
Nghiên cứu tế bào: Quan sát bộ NST dưới kính hiển vi, xem xét sự bất thường của NST.
5. Bài tập tự luận:
Bài 2: Ở người, bệnh xơ nang (cystic fibrosis) và alcapton niệu (alkaptonuria) đều do alen lặn trên NST thường khác nhau quy định. Một cặp vợ chồng khơng mắc các bệnh trên đã sinh ra mộ