Đề cương ôn tập Sinh học Lớp 12: Chương III: Di truyền học quần thể

Chương III 	DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ
Các đặc trưng di truyền của quần thể:
Mỗi quần thể là một cộng đồng có một lịch sử phát triển chung, có thành phần kiểu gen đặc trưung và tương đối ổn định. Về mặt di truyền học, người ta phân biệt quần thể tự phối và quần thể giao phối.
Quần thể là một tập hợp cá thể cùng loài, chung sống trong một khoảng không gian xác định, trải qua thời gian nhất định, giao phối với nhau sinh ra thế hệ sau (quần thể giao phối) và được cách ly ở một mức độ nhất định với các nhóm cá thể lân cận cũng thuộc loài đó.
Mỗi quần thể được đặc trưng với một vốn gen nhất định. Vốn gen là toàn bộ các alen có trong quần thể ở một thời điểm xác định. Các đặc điểm của vốn gen được thể hiện qua tần số alen và tần số kiểu gen của quần thể. à mỗi quần thể được đặc trưng bơi tần số tương đối của các alen và các kiểu gen.
Tần số tương đối của một alen của một gen nào đó được tính bằng tỉ lệ giữa số lượng alen đó trên tổng số alen của các loại alen khác nhau của gen đó trong quần thể lại một thời điểm xác định.
Tần số của một kiểu gen là tỉ số cá thể có kiểu gen đó trên tổng số cá thể trong quần thể.
Phương pháp tính tần số tương đối của các alen:
Vận dụng các công thức:
p = d + h/2
q= r + h/2
p + q = 1
Trong trường hợp tính trội hoàn toàn và quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền thì căn bậc hai tỉ lệ kiểu hình đồng hợp lặn được giá trị của q, từ đó tính p = 1-q
Với:
p: tần số tương đối alen A
q: tần số tương đối alen a
d: tỷ lệ kiểu gen AA
h: tỷ lệ kiểu gen Aa
r: tỷ lệ kiểu gen aa
Cấu trúc di truyền của quần thể:
Quần thể tự phối và quần thể giao phối gần:
Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối và giao phối gần
Quần thể tự phối điển hình là các quần thể thực vật tự thụ phấn, động vật lưỡng tính tự thụ tinh.
Quá trình tự phối làm cho quần thể dần dần bị phân thành những dòng thuần có kiểu gen khác nhau và sự chọn lọc trong dòng không có hiệu quả.
Trong quá trình tự thụ phấn hay giao phối gần liên tiếp qua nhiều thế hệ, tần số tương đối cùa các alen không thay đổi nhưng tần số tương đối các kiểu gen hay cấu trúc di truyền của quần thể thay đổi theo hướng giảm dần tỉ lệ dị hợp tử và tăng dần tỉ lệ đồng hợp.
Thí dụ xét 1 cặp gen dị hợp Aa sau thế hệ thứ nhất tự thụ phấn, tỉ lệ dị hợp còn lại ½, đồng hợp trội và đồng hợp lặn mỗi loại chiếm ¼. Sau n thế hệ tự thụ phấn liên tục, cây dị hợp Aa sẽ còn (1/2)n, đồng hợp trội và đồng hợp tử lặn bằng 1-(1/2)n.
Đặc điểm di truyền của quần thể tự phối và giao phối gần:
Trải qua nhiều thế hệ tự phối các gen ở trạng thái dị hợp tử chuyển dần sang trạng thái đồng hợp, làm tăng thể đồng hợp, giảm thế dị hợp, triệt tiêu ưu thế lai, sức sống giảm.
Trong các thế hệ con cháu của một cây tự thụ phấn liên tục sự chọn lọc không mang lại hiệu quả.
Quần thể ngẫu phối:
Quần thể sinh vật được gọi là ngẫu phối khi các cá thể trong quần thể lựa chọn bạn tình để giao phối một cách hoàn toàn ngẫu nhiên.
Quá trình ngẫu phối là nguyên nhân làm cho quần thể da đạng di truyền, do đó đưa đến nhiều biến dị di truyền làm nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống.
Quá trình ngẫu phối có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể một cách không đổi trong những điều kiện nhất định.
Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể:
Định luật Hacdi-Vanbec:
Theo định luật Hacdi-Vanbec, một quần thể lớn, ngẫu phối nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số tương đối của các alen thì thành phần kiểu gen của quần thể ở trạng thái cân bằng và được ổn định qua các thế hệ.
Quần thể có cấu trúc di truyền như đẳng thức p2 AA + 2pa Aa + p2 aa =1 được gọi là quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền. Trong đó d = p2; h = 2pq; r = p2.
Định luật Hacdi-Vanbec chỉ nghiệm đúng trong những điều kiện nhất định đối với quần thể như:
Số lượng cá thể lớn, 
Diễn ra sự ngẫu phối, 
Các loại giao tử đều có sức sống và thụ tinh như nhau, 
Các loại hợp tử đều có sức sống như nhau, 
Không có đột biến và chọn lọc, 
Không có sự di nhập gen
Ý nghĩa của định luật Hacdi-Vanbec
Về lý luận: nó giải thích vì sao trong thiên nhiên có những quần thể đã duy trì ổn định qua thời gian dài.
Về thực tiễn: Từ tỷ lệ kiểu hình có thể suy ra tỷ lệ kiểu gen và tầ nsoos tương đối của các alen. Ngược lại, từ tần số tương đối của các alen đã biết có thể dự đoán tỷ lệ các loại kiểu gen và kiểu hình trong quần thể.
Tuy nhiên, định luật Hacdi-Vanbec chỉ có tác dụng hạn chế. Trên thực tế, các thể đồng hợp lặn, đồng hợp trội và dị hợp có sức sống và giá trị thích nghi khác nhau, quá trình đột biến và quá trình chọn lọc không ngừng xảy ra làm cho tần số tương đối của các alen bị biến đổi. Đó là trạng thái đồng của quần thể phản ánh tác dụng của chọn giống và giải thích cơ sở tiến hóa.
Các nhân tố làm phá vỡ trạng thái cân bằng kiểu gen trong quần thể:
Trong thiên nhiên, quần thể không thể có một số lượng vô tận, sự giao phối không phải là hoàn toàn tự do và ngẫu nhiên, thể cân bằng không phải là ổn định vì có tác động của các yếu tố khác như đột biến, chọn lọc tự nhiên, di nhập gen, lạc gen.
Bài tập:
Ngiên cứu 1 quần thể 720 người gồm 22 người có nhóm máu M, 216 người có nhóm máu MN và 492 người có nhóm máu N, xác định tần số tương đối của alen M và N trong quần thể đó.
Trong một quần thể giao phối có tỷ lệ phân bố các kiểu gen ở thế hệ xuất phát và 0,64AA + 0,32 Aa + 0,04 aa = 1. Xác định tần số tương đối của alen A, a?
Ở người bệnh bạch tạng do gen lặn b chi phối, gen lành B, gen nằm trên nhiễm sắc thể thường. Trong một quần thể có tỉ lệ người bệnh bạch tạng bb là 1/20000 (=0,00005). Xác định tỷ lệ những người mang gen bệnh ở trạng thái dị hợp.
Một quần thể lúa, khi đạt trạng thái cân bằng di truyền có 20000 cây, trong đó có 4500 cây thân thấp. Biết A quy định thân cao, a quy định thân thấp.
Xác định tần số tương đối của các alen A và a.
Tính số lượng cây lúa có kiểu gen dị hợp.