Đề cương ôn tập môn Sinh học Lớp 12: Chương 5: Di truyền học người

Chương 5 DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Bài 1 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Khó khăn, thuận lợi trong nghiên cứu di truyền người:
Khó khăn:
Người chín sinh dục muộn
Số lượng con ít
Đời sống của một thế hệ kéo dài
Không thể áp dụng phương pháp phân tích di truyền như ở các sinh vật khác vì lý do xã hội
Không thể sử dụng phương pháp gây đột biến.
Thuận lợi:
Đặc điểm sinh lý và hình thái được nghiên cứu toàn diện.
Các phương pháp nghiên cứu di truyền người:
Phương pháp nghiên cứu phả hệ: 
Nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ nhằm: 
Xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, 
Nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, 
Di truyền theo những quy luật nào.
Bằng phương pháp phả hệ, người ta đã xác định được:
Mắt đen và trội so với mắt nâu
Tóc quăn là trội so với tóc thẳng
Bệnh mù màu đỏ và màu lục, bệnh máu khó đông là do gen lặn trên nhiễm sắc thể X quy định
Tật dính ngón 2-3 là do gen nằm trên nhiễm sắc thể Y quy định
Phương pháp nghiên cứu đồng sinh
Trẻ sinh đôi cùng trứng được hình thành từ 1 trứng, thụ tinh với 1 tinh trùng, qua những lần phân bào đầu tiên, hợp tử được tách thành 2 hay nhiều tế bào riêng rẽ, mỗi tế bào này phát triển thành 1 cơ thể, do đó trẻ sinh đôi cùng trứng có cùng 1 kiểu di truyền. Người ta nuôi các trẻ này trong hoàn cảnh đồng nhất hoặc trong hoàn cảnh khác nhau, rồi so sánh những đặc điểm giống nhau và khác nhau giữa chúng về các tính trạng, tính chất, tính tình.
Mục đích: xem những tính trạng nào đó do gen quyết định là chủ yếu hay do môi trường là chủ yếu.
Kết quả: các tính chất của nhóm máu, màu da, bệnh máu khó đông  phụ thuộc hoàn toàn vào kiểu gen. Khối lượng cơ thể, độ thông minh  phụ thuộc vào kiểu gen lẫn điều kiện môi trường.
Phương pháp tế bào học:
Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi và số lượng của bộ nhiễm sắc thể trong tế bào của những người mắc bệnh di truyền với bộ nhiễm sắc thể của tế bào bình thường nhằm tìm ra khuyết tật về kiểu gen của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời.
Kết quả:
3 nhiễm sắc thể 21: hội chứng Down
3 nhiễm sắc thể X: hội chứng 3X
3 nhiễm sắc thể giới tính XXY: hội chứng Claiphentơ
1 nhiễm sắc thể giới tính X: hội chứng Tơcnơ
Các phương pháp khác:
Nghiên cứu di truyền quần thể:
Dựa theo công thức Hacdi-Vanbec xác định tần số các kiểu hình để tính tần số các kiểu gen.
Phương pháp nghiên cứu di truyền học phân tử:
Đã xác định bệnh hồng cầu hình liềm do sự thay thể cặp T=A bằng cặp A=T ở codon thứ 6 trên chuỗi beta của Hemoglobin à thay thể acid amin glutamin bằng valin trên protein.
Kết luận:
Nghiên cứu về đột biến hoặc về hoạt động của gen ở người đều dựa trên sự biểu hiện của thể đột biến.
Từ những hiểu biết về sai sót trong cấu trúc và hoạt động của bộ gen người, có thể dự báo khả năng xuất hiện những dị hình ở thế hệ con cháu.
Bài 2 DI TRUYỀN Y HỌC
Khái niệm di truyền y học
Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người, chuyên nghiên cứu các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.
Di truyên học giúp được y học trong việc tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán đề phòng một số bệnh di truyền trên người
Bệnh di truyền phân tử
Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử là: alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein, tăng hoặc giảm sổ lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng dẫn đến làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể.
Người mang bệnh pheninketo niệu có biểu hiện mất trí.
Ví dụ:
Do 1 gen chi phối: bệnh hồng cầu liềm.
Do nhiều gen: bệnh tâm thần phân liệt.
Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể:
Người mắc hội chứng Down (Đao):
Tế bào có 3 nhiễm sắc thể 21.
Thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa.
Trong 5 năm đầu số người bị chết khoảng 50%.
Nhiễm sắc thể số 21 bị mất đoạn gây ung thư máu
Biến đổi số lượng nhiễm sắc thể thường:
3 nhiễm sắc thể 13: hội chứng Patau: đầu nhỏ, sứt môi, tai thấp và biến dạng 
3 nhiễm sắc thể số 18: hội chứng Etout: trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay
Biến đổi ở nhiễm sắc thể giới tính:
Hội chứng Claiphentơ: nam, chân tay dài, thân cao không bình thường, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh.
Hội chứng 3X: nữ, buồn trứng và tử cung không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có con.
Hội chứng Tơcnơ: nữ, lùn, cổ ngắn, vô kinh, chậm phát triển trí tuệ.
Bệnh ung thư
Ung thư là loại bệnh được hiểu đầy đủ là sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
U ác tính khác với u lành là các tế bào của khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu, di chuyển đến các nơi khác tạo nên nhiều khối u khác nhau.
 Nguyên nhân gây ung thư:
Do biến đổi di truyền ngẫu nhiên
Do tiếp xúc với các tác nhân gây đột biến (vật lí, hóa học)
Do các virus ung thư
Cơ chế gây ung thư liên quan tới:
Các gen tiền ung thư khởi động quá trình phân bào bị đột biến và tạo cho sự phát triển bất bình thường của tế bào
Các gen ức chế khối u bị đột biến không kiểm soát được sự phân bào.
Hai loại gen tiền ung thư và ức chế khối u hoạt động không hài hòa với nhau do đột biến xảy ra trong những gen này có thể phá hủy sự cân bằng, kiểu soát thích hợp đó và dẫn đến ung thư
Đột biến gen tiền ung thư thường là đột biến trội, đội biến gen ức chế khối u thường là đột biến lặn.
Bài 3 BẢO VỆ VỐN GEN DI TRUYỀN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC
Bảo vệ vốn gen di truyền của loài người:
Gánh nặng di truyền:
Nhiều loại gen đột biến được di truyền qua các thế hệ tạo nên “gánh nặng di truyền” cho loài người.
Di truyền y học tư vấn:
Di truyền y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình có bệnh này, từ đó, cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh để, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.
Biện pháp bảo vệ vốn gen con người:
Tạo môi trường sạch nhằm tránh các đột biến phát sinh.
Tránh và hạn chế tác hại của các tác nhân gây đột biến.
Tư vấn di truyền y học.
Để tư vấn di truyền có kết quả cần sử dụng phương pháp phả hệ.
Di truyền y học phát triển, sử dụng phương pháp và kỹ thuật hiện đại cho phép chẩn đoán chính xác một số bệnh, tật di truyền từ giai đoạn trước sinh:
Xét nghiệm trước sinh là những xét nghiệm để biết xem thai nhi có bị bệnh di truyền nào không.
Hai kỹ thuật phổ biến là chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai để tách lấy tế bào phôi cho phân tích nhiễm sắc thể, DNA và nhiều chỉ tiêu sinh hóa.
Liệu pháp gen:
Liệu pháp gen là một phương pháp điều trị các bệnh di truyền ở mức phân tử bằng cách thay thế gen
Quy trình kỹ thuật của liệu pháp gen gồm các bước:
Dùng virus sống trong cơ thể con người làm thể truyền sau khi đã loại bỏ đi những gen gây bệnh của virus.
Thể truyền được gắn gen lành cho xâm nhập vào tế bào của bệnh nhân.
Tế bào mang DNA tái tổ hợp được đưa vào cơ thể bệnh nhân để sản sinh ra những tế bào bình thường thay thế những tế bào bệnh.
Khó khăn:
Chuyển gen ở người phức tạp.
Không phù hợp đạo đức.
Một số vấn đề xã hội của di truyền học:
Hệ số thông mình IQ:
Chỉ số thông minh IQ được xác định bằng tổng trung bình của các lời giải được thống kê theo tuổi khôn chia cho tuổi sinh học và nhân với 100.
Ví dụ, đứa trẻ 6 tuổi trả lời được các câu hỏi của 7 tuổi thì IQ = (7:6)x100 = 117
Việc đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ cần kết hợp với chỉ số IQ với các yếu tố khác.
Di truyền học với bệnh AIDS:
Chu kỳ nhân lên của virus HIV:
Chu kỳ nhân lên của virus HIV diễn ra theo trật tự:
Virus xâm nhập vào tế bào người à tổng hợp mạch đơn DNA à hình thành DNA mạch kép à DNA kép tích hợp vào với DNA tế bào chủ à tổng hợp RNA virus à tổng hợp protein virus à HIV được tạo thành và phóng thích ra ngoài.
Virus HIV làm mất khả năng miễn dịch của cơ thể vì nó tiêu diệt tế bào bạch cầu Th, làm rối loạn chức năng của đại thực bào, bạch cầu đơn nhân.