Kiến thức cơ bản luyện thi Tốt nghiệp THPT môn Sinh học
I. Gen
1. Khái niệm
- Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hoá cho một sản phẩm xác định ( chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN).
Vd: Gen Hb mã hoá chuỗi pôlipeptit , gen tARN mã hoá cho phân tử tARN.
- Gen ở sinh vật nhân sơ ( vi khuẩn) có vùng mã hoá liên tục (không phân mảnh), gen ở sinh vật nhân thực có các đoạn không mã hóa (intron) xen kẽ các đoạn mã hóa ( exon).
2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc (gen mã hóa chuỗi Polipepetit)
Gen cấu trúc mã hoá prôtêin gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit (H 1. 1 – trang 6)
- Vùng điều hoà: nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc của gen, có trình tự các nuclêôtit đặc biệt giúp ARN pôlimeraza có thể nhận biết và liên kết để khởi động quá trình phiên mã, đồng thời cũng chứa trình tự nuclêôtit điều hoà quá trình phiên mã.
- Vùng mã hoá: ở giữa gen mang thông tin mã hoá các axit amin.
- Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc của gen, mang tín hiệu ( trình tự nuclêôtid) kết thúc phiên mã.
II. Mã di truyền:
1. Khái niệm:
- Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen (mạch gốc) quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin.
2. Đặc điểm:
- Đặc điểm của mã di truyền :
+ Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba (không gối lên nhau).
+ Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ).
+ Mã di truyền có tính đặc hiệu (1 bộ ba chỉ mã hoá 1 loại axit amin).
+ Mã di truyền mang tính thoái hoá (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho 1 loại axit amin, trừ AUG và UGG).
III. Quá trình nhân đôi ADN:
vị . +Tần số hoán vị gen : f % = 2 . % ab +Kiểu gen : Ab/aB X Ab/aB . -Nếu % ab > 25 % == > Đây là giao tử liên kết . +Tần số hoán vị gen : f % = 100 % - 2 . % ab +Kiểu gen : AB/ab X AB/ab . c)Hoán vị gen xảy ra 2 bên : (% ab)2 = % kiểu hình lặn -Nếu % ab Đây là giao tử hoán vị . +Tần số hoán vị gen : f % = 2 . % ab +Kiểu gen : Ab/aB X Ab/aB . -Nếu % ab > 25 % == > Đây là giao tử liên kết . +Tần số hoán vị gen : f % =100% - 2 . % ab +Kiểu gen : AB/ab X AB/ab . d)Hoán vị gen xảy ra 2 bên nhưng đề bài chỉ cho 1 kiểu hình (1 trội , 1 lặn ) : Gọi x là % của giao tử Ab == > %Ab = %aB = x% . %AB = %ab = 50% - x% . Ta có x2 - 2x(50% - x%) = kiểu hình (1 trội , 1 lặn ). -Nếu x %Ab = %aB (Đây là giao tử hoán vị) +Tần số hoán vị gen : f % = 2 . % ab +Kiểu gen : AB/ab X AB/ab . -Nếu x > 25% == > %Ab = %aB (Đây là giao tử liên kết ) +Tần số hoán vị gen : f % = 100 % - 2 . % ab +Kiểu gen : Ab/aB X Ab/aB . - Bước 5 : Viết sơ đồ lai . V-Di truyền liên kết với giới tính : 1.Cách nhận dạng : -Có sự phân biệt giới tính lên tục qua các thế hệ . -Sự phân tính khác nhau ở 2 giới . a)Gen trên NST X : -Có hiện tượng di truyền chéo . -Không có alen tương ứng trên NST Y . -Kết quả của phép lai thuận và nghịch khác nhau . -Tính trạng lặn thường biểu hiện ở cá thể XY . b)Gen trên NST Y : -Có hiện tượng di truyền thẳng . -Không có alen tương ứng trên NST X . -Tính trạng chỉ biểu hiện ở cá thể XY . 2.Cách giải : -Bước 1 :Qui ước gen . -Bước 2 : Xét từng cặp tính trạng . 3/1 == > Kiểu gen : XA Xa X XAY . 1/1 == > Kiểu gen : XA Xa X Xa Y ( tính trạng lặn xuất hiện ở 2 giới ) Xa Xa X XA Y (tính trạng lặn xuất hiện ở cá thể XY ). -Bước 3 : Xét cả 2 cặp tính trạng ở đời sau xuất hiện tỉ lệ khác thường . -Bước 4 : Xác định kiểu gen của P hoặc F1 và tính tần số hoán vị gen . - Xác định kiểu gen của ♀(P) dựa vào ♂ (F1) . - Xác định kiểu gen của ♂(P) dựa vào ♀ (F1) . -Tần số hoán vị gen bằng tổng % của các cá thể chiếm tỉ lệ thấp . -Bước 5 : Viết sơ đồ lai . D-PHẦN V : ĐỘT BIẾN : I-Đột biến gen : 1.Các dạng đột biến gen : Mất , thêm , thay thế . 2.Đột biến liên quan đến liên kết hiđrô : a)Liên kết hiđrô không thay đổi : -Thay cặp nucleotit cùng loại . -Thay 3 (A- T) bằng 2 (G – X) b)Liên kết hiđrô thay đổi : -Mất : + Mất 1 ( A – T ) : Số liên kết hiđrô giảm 2 . + Mất 1 ( G – X ) : Số liên kết hiđrô giảm 3 . -Thêm : + Thêm 1 ( A – T ) : Số liên kết hiđrô tăng2 . +Thêm1 ( G – X ) : Số liên kết hiđrô tăng 3 . -Thay : + Thay 1 ( A – T ) bằng 1 (G – X) : Số liên kết hiđrô tăng 1 . + Thay 1 ( G – X ) bằng 1 (A – T) : Số liên kết hiđrô giảm1 . 3. Đột biến liên quan đến chiều dài : a) Chiều dài không thay đổi :Thay số cặp nucleotit bằng nhau . b) Chiều dài thay đổi : -Mất : Gen đột biến ngắn hơn gen ban đầu . -Thêm : Gen đột biến dài hơn gen ban đầu -Thay cặp nucleotit không bằng nhau. 4. Đột biến liên quan đến phân tử protein : a)Mất hoặc thêm : Phân tử protein sẽ bị thay đổi từ axitamin có nucleotit bị mất hoặc thêm . b)Thay thế : -Nếu bộ ba đột biến và bộ ba ban đầu cùng mã hóa 1 axitamin thì phân tử protein sẽ không thay đổi . - Nếu bộ ba đột biến và bộ ba ban đầu mã hóa axitamin khác nhau thì phân tử protein có 1 axitamin thay đổi . II-Đột biến số lượng NST : 1.Thể lệch bội : a)Khái niệm :Là sự thay đổi số lượng NST xảy ra ở 1 hoặc 1 số cặp NST . b)Các dạng : -Thể khuyết nhiễm (không nhiễm) : 2n – 2 ; Thể khuyết nhiễm kép : 2n – 2 - 2 . -Thể 1 nhiễm: 2n – 1 ; Thể 1 nhiễm kép : 2n – 1 – 1 . -Thể 3 nhiễm: 2n + 1 ; Thể 3 nhiễm kép : 2n + 1+ 1 . -Thể 4 nhiễm: 2n + 2 ; Thể 4 nhiễm kép : 2n + 2 + 2 . c)Số loại thể lệch bội khác nhau được hình thành là : n (n: Số cặp NST) . 2.Thể đa bội : a)Khái niệm : Là sự thay đổi số lượng NST xảy ra ở tất cả các cặp NST . b)Các dạng : -Đa bội chẵn : Tứ bội (4n) ,Lục bội (6n) , Bát bội (8n) ... -Đa bội lẻ : Tam bội (3n) , Ngũ bội (5n) , Thất bội (7n) ... c)Cách viết giao tử : * Tứ bội (4n) : AAAA → 100% AA AAAa → 1/2AA : 1/2Aa AAaa → 1/6AA :1/6Aa : 1/6aa Aaaa → 1/2Aa : ½ aa aaaa → 100 % aa *Tam bội (3n) : AAA → ½ AA :1/2 A AAa → 1/6AA: 2/6 A : 2/6 Aa : 1/6ª Aaa → 1/6A: 2/6 Aa : 2/6 a : 1/6aa aaa → ½ aa : ½ a III-Đột biến cấu trúc NST : Có 4 dạng 1.Mất đoạn : A B C D E ● F G H Đột biến A D E ● F G H 2.Lặp đoạn : A B C D E ● F G H Đột biến A B C B C D E ● F G H 3.Đảo đoạn : A B C D E ● F G H Đột biến A D C B E ● F G H 4.Chuyển đoạn : a)Chuyển đoạn trong cùng 1 NST : A B C D E ● F G H Đột biến A B E ● F C D G H b)Chuyển đoạn giữa 2 NST khác nhau : -Chuyển đoạn tương hổ : A B C D E ● F G H M N O C D E ● F G H Đột biến M N O P Q ● R A B P Q ● R -Chuyển đoạn không tương hổ : A B C D E ● F G H C D E ● F G H Đột biến M N O P Q ● R A B M N O P Q ● R : Câu hỏi lí thuyết a. Di truyÒn häc Ch¬ng I. C¬ chÕ di truyÒn vµ biÕn dÞ C©u 1. Gen lµ g×? Cho vÝ dô minh ho¹. - Gen lµ mét ®o¹n ADN mang th«ng tin m· ho¸ cho mét chuçi p«lipeptit hay mét ph©n tö ARN. - VÝ dô: Gen Hba lµ gen m· ho¸ chuçi p«lipeptit a, gen tARN m· ho¸ cho ph©n tö tARN - Gen cÊu tróc ë sinh vËt nh©n s¬ cã vïng m· ho¸ liªn tôc (kh«ng ph©n m¶nh), cßn ë sinh vËt nh©n thùc lµ gen ph©n m¶nh (bªn c¹nh c¸c ®o¹n exon m· ho¸ axit amin cßn ®îc xen kÏ c¸c ®o¹n intron kh«ng m· ho¸ axit amin). C©u 2. Tr×nh bµy cÊu tróc chung cña c¸c gen m· ho¸ pr«tªin. Mçi gen m· ho¸ pr«tªin gåm 3 vïng tr×nh tù nuclª«tit (h×nh 1.1 – trang 6): - Vïng ®iÒu hoµ: n»m ë ®Çu 3’ cña m¹ch m· gèc cña gen, cã tr×nh tù c¸c nuclª«tit ®Æc biÖt gióp ARN p«limeraza cã thÓ nhËn biÕt vµ liªn kÕt ®Ó khëi ®éng qu¸ tr×nh phiªn m·, ®ång thêi còng chøa tr×nh tù nuclª«tit ®iÒu hoµ qu¸ tr×nh phiªn m·. - Vïng m· ho¸: mang th«ng tin m· ho¸ c¸c axit amin. C¸c gen ë sinh vËt nh©n s¬ cã vïng m· ho¸ liªn tôc (gen kh«ng ph©n m¶nh). PhÇn lín c¸c gen cña sinh vËt nh©n thùc cã vïng m· ho¸ kh«ng liªn tôc, xen kÏ c¸c ®o¹n m· ho¸ axit amin (exon) lµ c¸c ®o¹n kh«ng m· ho¸ axit amin (itron). V× vËy, c¸c gen nµy gäi lµ gen ph©n m¶nh. - Vïng kÕt thóc: n»m ë ®Çu 5’ cña m¹ch m· gèc cña gen, mang tÝn hiÖu kÕt thóc phiªn m·. C©u 3. M· di truyÒn cã c¸c ®Æc ®iÓm g×? - M· di truyÒn lµ tr×nh tù s¾p xÕp c¸c nuclª«tit trong gen (m¹ch khu«n) quy ®Þnh tr×nh tù s¾p xÕp c¸c axit amin trong pr«tªin. - M· di truyÒn cã c¸c ®Æc ®iÓm sau: + M· di truyÒn ®îc ®äc tõ mét ®iÓm x¸c ®Þnh theo tõng bé ba nuclª«tit mµ kh«ng gèi lªn nhau. + M· di truyÒn cã tÝnh phæ biÕn. + M· di truyÒn cã tÝnh ®Æc hiÖu + M· di truyÒn cã tÝnh tho¸i ho¸. C©u 4. H·y gi¶i thÝch v× sao trªn mçi ch¹c t¸i b¶n chØ cã mét m¹ch cña ph©n tö ADN ®îc tæng hîp liªn tôc, m¹ch cßn l¹i ®îc tæng hîp mét c¸ch gi¸n ®o¹n? Do cÊu tróc ph©n tö ADN cã 2 m¹ch p«linuclª«tit ®èi song song (3’ 5’ vµ 5’ ---> 3’), mµ enzim p«limeraza chØ tæng hîp m¹ch míi theo chiÒu 5’ ---> 3’ nªn sù tæng hîp liªn tôc cña c¶ 2 m¹ch lµ kh«ng thÓ ®îc, ®èi víi m¹ch khu«n 3’ --> 5’ nã tæng hîp liªn tôc, cßn m¹ch khu«n 5’ --> 3’ tæng hîp ng¾t qu·ng víi c¸c ®o¹n ng¾n theo chiÒu 5’ --> 3’ ngîc víi chiÒu ph¸t triÓn cña ch¹c t¸i b¶n, råi nèi l¹i nhê enzim ADN ligaza. C©u 5. H·y tr×nh bµy diÔn biÕn vµ kÕt qu¶ cña qu¸ tr×nh phiªn m·. DiÔn biÕn cña qu¸ tr×nh phiªn m·: nh môc I.2 – trang 11 SGK. KÕt qu¶: t¹o nªn ph©n tö mARN mang th«ng tin di truyÒn tõ gen tíi rib«x«m ®Ó lµm khu«n trong tæng hîp pr«tªin. ph©n tö pr«tªin, nhiÒu rib«x«m tæng hîp ®îc nhiÒu ph©n tö pr«tªin gièng nhau. C©u 6. a. H·y x¸c ®Þnh tr×nh tù c¸c aa trong chuçi p«lipeptit ®îc tæng hîp tõ ®o¹n gen trªn. 5’ GXT XTT AAA GXT 3’ 3’ XGA GAA TTT XGA 5’ ( m¹ch m· gèc) 5’ GXU XUU AAA GXU 3’ (mARN) Ala - Leu - Lys - Ala ( chuçi polipeptit) b. Leu - Ala - Val - Lys (tr×nh tù aa) 5’ UUA GXU GUU AAA ( mARN) ADN 3’ AAT XGA XAA TTT 5’ 5’ TTA GXT GTT AAA3’ C©u 7. ThÕ nµo lµ ®iÒu hoµ ho¹t ®éng cña gen? §iÒu hoµ ho¹t ®éng cña gen lµ ®iÒu hoµ lîng s¶n phÈm cña gen ®îc t¹o ra gióp tÕ bµo tæng hîp lo¹i pr«tªin cÇn thiÕt vµo lóc cÇn thiÕt trong ®êi sèng. C©u 8. Opªron lµ g×? Tr×nh bµy cÊu tróc cña opªron Lac ë E.coli. - Opªron lµ hÖ gen chung ®iÒu khiÓn gen cÊu tróc (c¸c gen cÊu tróc liªn quan vÒ chøc n¨ng) cïng n»m trªn mét ®o¹n NST. Mét Opªron gåm 1 gen cÊu tróc kÌm theo mét vïng khëi ®éng vµ vïng vËn hµnh. - CÊu tróc cña opªron Lac ë E.coli: Trang 17 - SGK. C©u 9. Gi¶i thÝch c¬ chÕ ®iÒu hoµ ho¹t ®éng cña opªron Lac: Ho¹t ®éng cña «pªron Lac: Khi m«i trêng kh«ng cã lact«z¬: gen ®iÒu hoµ tæng hîp pr«tªin øc chÕ. Pr«tªin øc chÕ g¾n vµo gen chØ huy ® c¸c gen cÊu tróc kh«ng biÓu hiÖn (kh«ng ho¹t ®éng) Khi m«i trêng cã lact«z¬: Gen ®iÒu hoµ tæng hîp pr«tªin øc chÕ. Lact«z¬ víi t c¸ch lµ chÊt c¶m øng g¾n víi pr«tªin øc chÕ ® pr«tªin øc chÕ bÞ biÕn ®æi cÊu h×nh nªn kh«ng g¾n ®îc vµo vïng vËn hµnh ® vËn hµnh ho¹t ®éng cña c¸c gen cÊu tróc gióp chóng ®îc biÓu hiÖn. .C©u 10. §ét biÕn gen lµ g×? Nªu c¸c d¹ng ®ét biÕn ®iÓm thêng gÆp vµ hËu qu¶ cña nã. - §ét biÕn gen lµ nh÷ng biÕn ®æi nhá trong cÊu tróc cña gen. Nh÷ng biÕn ®æi nµy thêng liªn quan ®Õn mét cÆp nuclª«tit (®îc gäi chung lµ ®ét biÕn ®iÓm) hay mét sè cÆp nuclª«tit. - C¸c d¹ng ®ét biÕn ®iÓm: + §ét biÕn thay thÕ mét cÆp nuclª«tit + §ét biÕn thªm hay mÊt mét cÆp nuclª«tit. - HËu qu¶: cã lîi, cã h¹i, trung tÝnh C©u 11. §ét biÕn cÊu tróc NST lµ g×? Cã nh÷ng d¹ng nµo? Nªu ý nghÜa. §ét biÕn cÊu tróc NST lµ nh÷ng biÕn ®æi trong cÊu tróc NST. C¸c d¹ng ®ét biÕn nµy thùc chÊt lµ sù s¾p xÕp l¹i nh÷ng khèi gen trªn NST ® cã thÓ lµm thay ®æi h×nh d¹ng vµ cÊu tróc cña NST. C¸c d¹ng ®ét biÕn cÊu tróc NST: mÊt ®o¹n, lÆp ®o¹n, ®¶o ®o¹n (gåm t©m ®éng vµ ngoµi t©m ®éng), chuyÓn ®o¹n (t¬ng hç, kh«ng t¬ng hç, trong mét NST). ý nghÜa: §ét biÕn cÊu tróc NST gãp phÇn t¹o nªn nguån nguyªn liÖu cho qu¸ tr×nh tiÕn ho¸ vµ chän gièng. C©u 12. Nªu nh÷ng d¹ng ®ét biÕn lÖch béi ë sinh vËt lìng béi vµ hËu qu¶ cña tõng d¹ng. C¸c d¹ng ®ét biÕn lÖch béi ë sinh vËt lìng béi: thÓ kh«ng, thÓ mét nhiÔm, thÓ ba, thÓ bèn. HËu qu¶: sù t¨ng hay gi¶m sè lîng cña mét hay vµi NST m
File đính kèm:
- TL on thi tot nghiep treo chuan ktkn.doc