Di truyền học người

di truyền theo kiểu 
ñột biến gen trội 
A) Bạch tạng 
B) ñiếc di truyền 
C) tật 6 ngón tay 
D) Câm, ñiếc bẩm sinh 
ðáp án C 
Câu 13 Qua nghiên cứu phả hệ bệnh nào dưới ñây ở người là di truyền theo kiểu 
ñột biến gen lặn 
…
 Chuyên ðề Ôn thi ðH - Sinh Học 12  – Thư viện sách trực tuyến 
A) tật xương chi ngắn 
B) Ngón tay ngắn 
C) tật 6 ngón tay 
D) Câm, ñiếc bẩm sinh 
ðáp án D 
Câu 14 Quan sát phả hệ mô tả sự di truyền của một bệnh qua ba thế hệ: 
A) ðột biến gen lặn trên NST thường 
B) ðột biến gen lặn trên NST thưòng 
C) ðột biến gen lặn trên NST giới tính X 
D) ðột biến gen trội trên NST giới tính X 
ðáp án B 
Câu 15 Quan sát phả hệ mô tả sự di truyền của một bệnh qua năm thế hệ: 
A) ðột biến gen lặn trên NST giới tính x 
B) ðột biến gen trội trên NST giới tính X 
C) ðột biến gen lặn trên NST thường 
D) ðột biến gen trội trên NST thường 
ðáp án D 
Câu 16 Quan sát phả hệ mô tả sự di truyền của một bệnh qua bốn thế hệ 
 Chuyên ðề Ôn thi ðH - Sinh Học 12  – Thư viện sách trực tuyến 
A) ðột biến gen lặn trên NST thường 
B) ðột biến gen lặn trên NST giới tính X 
C) ðột biến gen trội trên NST thường 
D) ðột biến gen trội trên NST giới tính X 
ðáp án A 
Câu 17 Quan sát phả hệ mô tả sự di truyền của một bênh qua bốn thế hệ 
A) ðột biến gen lặn trên NST thường 
B) ðột biến gen trên NST giới tính Y 
C) ðột biến gen trội trên NST thườngq 
D) ðột biến gen trội trên NST giới tính X 
ðáp án B 
Câu 18 Trong nghiên cứu di truyền người phương pháp nghiên cứu tế bào là 
phương pháp: 
A) Sử dụng kĩ thuật AND tái tổ hợp ñể nghiên cứu cấu trúc gen 
B) Nghiên cứu trẻ ñồng sinh ñược sinh ra từ cùng một trứng hay khác trứng 
C) Phân tích bộ NST của người ñể ñánh giá về số lượng và cấu trúc của các 
NST 
D) Tìm hiểu cơ chế hoạt ñộng của một gen qua quá trình sao mã và tổng hợp 
protein do gen ñó quy ñịnh 
ðáp án C 
Câu 19 Hội chứng ðao có thể dễ dàng xác ñịnh bằng phương pháp 
 Chuyên ðề Ôn thi ðH - Sinh Học 12  – Thư viện sách trực tuyến 
A) Nghiên cứu phả hệ 
B) Nghiên cứu tế bào 
C) Di truyền hoá sinh 
D) Nghiên cứu trẻ ñồng sinh 
ðáp án B 
Câu 20 Phương pháp nghiên cứu nào dưới ñây cho phép phát hội chứng tơcnơ ở 
người 
A) Nghiên cứu trẻ ñồng sịnh 
B) Nghiên cứu tế bào 
C) Nghiên cứu phả hệ 
D) Di truyền hoá sinh 
ðáp án B 
Câu 21 Phương pháp nghiên cứu nào dưới ñây cho phép phát hội chứng claiphentơ 
ở người 
A) Nghiên cứu trẻ ñồng sinh 
B) Nghiên cứu phả hệ 
C) Nghiên cứu tế bào 
D) Di truyền hoá sinh 
ðáp án C 
Câu 22 ñể phát hiện các dị tật và bệnh bẩm sinh liên quan ñến các bệnh ñột biến 
NST ở người, người ta sử dụng phương pháp nào dưới ñây 
A) Nghiên cứu trẻ tế bào 
B) Nghiên cứu trẻ ñồng sinh 
C) Nghiên cứu phả hệ 
D) Di truyền hoá sinh 
ðáp án A 
Câu 23 Phát biểu nào dưới ñây không chính xác 
A) Các trẻ ñồng sinh khác trứng có chất liệu di truyền tương tự như các anh chị 
em sinh ra trong những lần sinh khác nhau của cùng một bố mẹ 
B) Các trẻ ñồng sinh cùng trứng luôn luôn cùng giới 
C) Các trẻ ñồng sinh khác trứng ñược sinh ra từ các trứng khác nhau, nhưng 
ñược thụ tinh từ một tinh trùng 
D) Các trẻ ñồng sinh khác trứng có thể khác giới hoặc cùng giới 
ðáp án C 
Câu 24 Nghiên cứu trẻ ñồng sinh cho phép 
A) Phát hiện quy luật di truyền chi phối các tính trạng hoặc bệnh 
B) Xác ñịnh mức ñộ tác ñộng của môi trường lên sự hình thành các tính trạng 
của cơ thể 
C) Phát hiện các trường hợp tính trạng hoặc bệnh lý do ñột biến gen và NST 
D) B và C ñúng 
ðáp án B 
Câu 25 Hai trẻ sinh ñôi cùng trứng là kết quả quá trình 
A) Thụ tinh giữa một tinh trùng và hai trứng sau ñó hợp tử tách thành hai tế 
bào, mỗi tế bào phát triển thành một cơ thể 
 Chuyên ðề Ôn thi ðH - Sinh Học 12  – Thư viện sách trực tuyến 
B) thụ tinh giữa hai tinh trùng và một trứng sau ñó hợp tử tách thành hai tế 
bào, mỗi tế bào phát triển thành một cơ thể 
C) thụ tinh giữa một trứng và một tinh trùng nhưng sau ñó hợp tử tách thành 
hai tế bào phát triển thành một cơ thể 
D) thụ tinh giữa hai trứng với hai tinh trùng trong cùng một lần mang thai sau 
ñó mỗi hợp tử phát triển thành một cơ thể 
ðáp án C 
Câu 26 Hai trẻ sinh ñôi cùng trứng là kết quả của quá trình: 
A) Thụ tinh giữa một tinh trùng và hai trứng sau ñó hợp tử tách thành hai tế 
bào, mỗi tế bào phát triển thanh một cơ thể 
B) thụ tinh giữa hai tinh trùng và một trứng sau ñó hợp tử tách thành hai tế 
bào, mỗi tế bào phát triển thành một cơ thể 
C) thụ tinh giữa một trứng và một tinh trùng nhưng sau ñó hợp tử tách thành 
hai tế bào, mỗi tế bào phát triển thành một cơ thể 
D) thụ tiinh giữa hai trứng với hai tinh trùng trong cùng một lần mang thai, sau 
ñó hợp tử phát triển thành một cơ thể 
ðáp án D 
Câu 27 ðối với y học di truyền học có vai trò 
A) Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân, chẩn ñoán và dự phòng và ñiều trị một 
phần cho một số bệnh di truyền và một số các dị tật bẩm sinh trên người 
B) Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân chuẩn ñoán và dự phòng cho một số bệnh 
di truyền và một số các dị tật bẩm sinh trên người 
C) Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân và chuẩn ñoán cho một số bệnh di truyền 
và một số bệnh tật bẩm sinh trên người 
D) Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân và cơ chế của một số bếnh di truyền trong 
những gia ñình mang ñột biến 
ðáp án A 
Câu 28 Phát biểu nào dưới ñây về di truyền trong y học là không chính xác: 
A) nhiều tật bệnh di truyền và các dị tật bẩm sinh liên quan ñến ñột biến NST 
hoặc ñột biến gen 
B) bằng các phương pháp và kĩ thuật hiện ñại ñã có thể chuẩn ñoán sớm và 
chính xác các bệnh di truyền thậm chi ngay từ giai ñoạn bào thai 
C) Một số bệnh di truyền hiện ñã có phương pháp ñiều trị cụ thể 
D) Có thể dự ñoán khả năng xuất hiện các tật bệnh di truyền trong những gia 
ñình mang ñột biến 
ðáp án C 
Câu 29 Bệnh bạch tạng ở người gây ra do 
A) thiếu sắc tố mêlanin 
B) Không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza 
C) Tirôzin không thể biến thành sắc tố mêlanin 
D) tất cả ñều ñúng 
ðáp án -D 
Câu 30 Bệnh bách tạng là một bệnh do ñột biến gen…(T: trội; L: lặn) trên NST 
(T: thường; G: giới tính) gây ra. Người bệnh không có khả năng tổng hợp 
 Chuyên ðề Ôn thi ðH - Sinh Học 12  – Thư viện sách trực tuyến 
enzym tirôzinnaza xúc tác cho việc biến ñổi…(TM: tirôzin thành sắc 
tố mêlanin; MT: mêlanin thành tirôzin) nên người bệnh có tóc da 
lông trắng, mắt hồng 
A) L; T; TM 
B) L; T; MT 
C) L; G; TM 
D) T; G; MT 
ðáp án A 
Câu 31 ðối với một bện di truyền do gen ñột biến lặn nằm trên NST thường, nếu 
bố mẹ bình thường, nhưng mang gen bệnh thì tỉ lệ con của họ không mắc 
bếnh sẽ là: 
A) 50% 
B) 0% 
C) 25% 
D) 75% 
ðáp án D 
Câu 32 ðối với một bệnh di truyền do gen ñồt biến trội nằm trên NST thường, nếu 
một trong hai bố mẹ bình thường, người kia mắc bệnh thì tỉ lệ con của họ 
mắc bếnh sẽ là: 
A) 50% 
B) O% 
C) 25% 
D) 75% 
ðáp án A 
Câu 33 ñối với bênh di truyền do gen ñột biến trội nằm trên NST thường, nếu hai 
bố mẹ ñều bình thường, bà con nội ngoại bình thường, họ có một người con 
mắc bệnh thì giải thích hiện tượng này thế nào 
A) Bố hoặc mẹ mang gen bệnh nhưng bị át chế không biểu hiện 
B) Do gen ñột biến xuất hiện ở trạng thái ñồng hợp và làm biểu hiện bệnh 
C) ðã phát sinh một ñột biến mới làm xuất hiện bệnh trên 
D) bố hoặc mẹ mang gen bệnh nhưng do ñột biến mất ñoạn NST ñoạn mang 
gen ñột biến 
ðáp án C 
Câu 34 Nội dung dưới ñây nói về bệnh khó ñông ở người là không ñúng` 
A) Bệnh do một ñột biến gen lặn trên NST X gây ra 
B) Máu của người này bị thiếu chất sinh sợi huyết nên không bị tổn thương 
chảy máu, máu sẽ không ñông ñược 
C) Bệnh gặp phổ biến ở người nam, rất hiếm gặp ở nữ 
D) ðây là bệnh di truyền duy nhất có thể chữa ñược 
ðáp án D 
Câu 35 Nếu một bệnh di truyền không thể chữa ñược thì cần phải làm gì: 
A) Ngăn chặn hậu quả cho con cháu bằng cách không sinh ñẻ 
B) Ngăn chặn hậu quả cho con cháu bằng cách cấm kết hôn gần, hạn chế sinh 
ñẻ 
 Chuyên ðề Ôn thi ðH - Sinh Học 12  – Thư viện sách trực tuyến 
C) Không cần ñặt vấn ñề này ra vì bệnh nhân sẽ chết 
D) Không có phương pháp nào cả 
ðáp án B 
Câu 36 ðể ñiều trị cho người mắc bềnh máu khó ñông, người ta ñã: 
A) Sửa chữa cấu trúc của gen ñột biến 
B) Thay gen ñột biến bằng gen bình thường 
C) Tiêm chất sinh sợi huyết 
D) Làm mất ñoạn NST chứa gen ñột biến 
ðáp án C 
Câu 37 một bác sĩ cho rằng một bệnh nhân của ông ta mắc hội chứng ðao, làm thế 
nào ñể khẳng ñịnh chuẩn ñoán của bác sĩ: 
A) Căn cứ trên ñặc ñiểm kiểu hình của bệnh nhân 
B) Sử dụng phương pháp nghiên cứu tế bào 
C) Sử dụng phương pháp nghiên cưú phả hệ 
D) Sử dụng phương pháp nghiên cứu trẻ ñồng sinh 
ðáp án B 
Câu 38 Hai trẻ ñồng sinh cùng trứng nhưng có sự khác biệt về một tính trạng hoặc 
bệnh nào ñó. Giải thích hiện tượng này như thế nào: 
A) Do tác ñộng môi trường sống 
B) Do ñột biến tiền phôi xảy ra ở một trong hai bào thai 
C) Do sự khác biệt ñối với hệ gen ngoài nhân 
D) tất cả ñều ñúng 
ðáp án -D 
Câu 39 Hai trẻ ñồng sinh cùng trứng có kiểu gen và giới tính giống nhau vì: 
A) Do hợp tử tình cờ mang vật chất di truyền hoàn toàn giống nhau 
B) Do phân bào nguyên nhiễm nên từ hợp tử ñã cho ra các phôi bào giống hệt 
nhau về phương diện di truyền 
C) Do giảm phân nên hai hợp tử ñã cho ra các phôi bào giống hệt nhau về 
phương diện di truyền 
D) A và B ñúng 
ðáp án -B 
Câu 40 Khi nhuộm tế bào của một người bị bệnh di truyền ta thấy NST(NST 21) có 
ba cái giống nhau, NST giới tính gồm ba chiếc trong ñó có hai chiếc giống 
nhau, ñây là trưòng hợp: 
A) người nữ mắc hội chứng ðao 
B) người nữ vừa mắc hội chứng ðao, vừa mắc hội chứng 3 NST X 
C) người nam mắc hội chứng ðao 
D) người nam vừa mắc hội chứng ðao vừa mắc hội chứng Claiphentơ 
ðáp án -D 
Câu 41 Phương pháp phả hệ không thể nghiên cứu ñặc tính nào dưới ñây ở các tính 
trạng hoặc bệnh của người 
A) Xác ñịnh bệnh hoặc các tính trạngdi truyền hay không di truyền 
B) Xác ñịnh vai trò của môi trường trong quá trình hình thành bệnh hoặ tính 
 Chuyên ðề Ôn thi ðH - Sinh Học