Bài tập Sinh học Lớp 12 - Bài 6: Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

BÀI 6: ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
KHÁI NIỆM: 
Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST, dạng đột biến này làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST. 
NGUYÊN NHÂN PHÁT SINH:
Do tác động của các tác nhân lí, hóa trong môi trường hay do biến đổi sinh lí, hóa sinh nội bào lám đứt gãy NST, làm ảnh hưởng đến quá trình tự nhân đôi ADN, tiếp hợp hay trao đổi chéo không đều giữa các cromatit. 
CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC và HẬU QUẢ CỦA CHÚNG:
Phân loại: 
Các ĐB cấu trúc có thể chia thành 2 nhóm: 
+ Bên trong 1 NST: mất đoạn, đảo đoạn, lập đoạn. 
+ Giữa các NST: chuyển đoạn. 
Mất đoạn: 
Mất đi 1 đoạn NST, mất đoạn thường gây chết hay giảm sức sống. 
TD:	Ở người mất 1 đoạn ngắn NST số 5 gây nên hội chứng “tiếng mèo kêu“. Trẻ mắc hội chứng này chậm phát triển trí tuệ, có những khác thường về hình thái cơ thể và tiếng khóc tương tự tiếng mèo kêu
	Ở người mất 1 đoạn NST số 22 gây bệnh ung thư máu ác tính (do cơ thể không sản sinh được hồng cầu)
	Ở thực vật (ngô) hiện tượng mất đoạn nhỏ không giảm sức sống à người ta áp dụng hiện tượng này để loại khỏi NST những gen không mong muốn. 
Lập đoạn:
Là 1 đoạn NST có thể lặp lại 1 hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen trên đó. Nhìn chung lặp đoạn không gây hậu quả nặng nề như mất đoạn. 
TD: Lặp đoạn 16A trên NST X ảnh hưởng đến hình dạng mắt của ruồi giấm 
Đảo đoạn: 
Là 1 đoạn NST đứt ra rồi đảo ngược 1800 và nối lại làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên đó. Đảo đoạn có thể chứa hoặc không chứa tâm động. ĐB đảo đoạn thường ít ảnh hưởng đến sức sống do vật liệu di truyền không bị mất. 
TD: Người ta phát hiện được 12 dạng đảo đoạn trên NST số 3 liên quan tới khả năng thích ứng của ruồi giấm đối với nhiệt độ khác nhau của môi trường. 
Chuyển đoạn: 
Là sự trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng, một số gen trong nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác. Chuyển đoạn lớn thường gây chết hay mất khả năng sinh sản. Đôi khi chuyển đoạn là cơ chế để hình thành loài mới tức thì. 
TD:	Ở người, đã gặp hội chứng Đao do chuyển đoạn, bệnh nhân có 3 NST số 21 nhưng 1 NST số 21 này chuyển đoạn sáp nhập vào NST số 14. 
	Ở thực vật (lúa, chuối, đậu), người ta chuyển những nhóm gen mong muốn từ NST của loài này sang NST của loài khác. 
Ý NGHĨA CỦA ĐB CẤU TRÚC NST:
Đối với quá trình tiến hóa: 
Làm cho hệ gen cấu trúc lại, dẫn đến cách li sinh sản là 1 trong những con đường hình thành loài mới. 
Đối với nghiên cứu di truyền học: 
ĐB mất đoạn NST đã được sử dụng rộng rãi đề xác định vị trí của gen trên NST. 
Đối với chọn giống: 
Ứng dụng việc tổ hợp lại các gen trên NST để tạo ra giống mới.